NIPT 'Việt hóa' giúp giảm đáng kể các xét nghiệm xâm lấn

Lập gia đình từ đầu năm 2021, đến tháng 5, chị Nguyễn Thúy Hoài (26 tuổi, Q. Ba Đình) cùng chồng đón tin vui khi mang thai đứa con đầu lòng. Đang ở giai đoạn tuần thai thứ 9, chị Hoài bắt đầu có cảm giác lo lắng khi chuẩn bị làm các xét nghiệm sàng lọc dị tật di truyền như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner cho con. 

Theo chị, những dị tật này đều khá phổ biến và nghiêm trọng nên chị cảm thấy rất căng thẳng. Chị càng 'mất ngủ' khi biết rằng có không ít trường hợp thai phụ phải chọc ối để xác định thai nhi có nguy cơ dị tật hay không.

'Nếu chọc ối thì tôi phải đối mặt thêm nguy cơ nhiễm trùng thai, rò rỉ ối hay thậm chí sảy thai dù biết rằng tỷ lệ tương đối thấp', chị Hoài nói khi đang đợi đến lượt khám tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

ThS.BS Nguyễn Cảnh Chương đánh giá cao xét nghiệm NIPT phiên bản Việt

Theo ThS.BS Nguyễn Cảnh Chương, Giám đốc Trung tâm Đào tạo & Chỉ đạo tuyến - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, nỗi lo của chị Hoài cũng là nỗi lo chung của hầu hết các thai phụ tại Việt Nam.

Bác sĩ Chương nhấn mạnh, các thai phụ lo lắng vì những phương pháp như chọc ối, sinh thiết gai nhau đều có yếu tố xâm lấn, tiềm ẩn những nguy cơ tai biến nhất định như gây chảy máu, nhiễm trùng, nguy cơ sảy thai. Để giảm bớt căng thẳng nói trên cho chị em thai phụ, các bác sĩ sản khoa tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội và nhiều bệnh viện lớn khác thời gian gần đây bắt đầu tư vấn phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT phiên bản dành cho người Việt, đó là xét nghiệm triSure do Viện Di truyền Y học - Gene Solutions nghiên cứu phát triển.

'Đây là xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh tiên tiến nhất hiện nay. Với xét nghiệm NIPT, chỉ cần lấy 5-10ml máu của người mẹ là có thể phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai với độ chính xác cao so với các xét nghiệm huyết thanh truyền thống hiện nay', bác sĩ Chương nhận định.

ThS.BS Cảnh Chương cũng cho rằng, độ nhạy và độ chính xác cao đến 99% của xét nghiệm NIPT sẽ làm giảm nguy cơ chọc ối hay sinh thiết gai nhau. "Theo các tính toán, so với các xét nghiệm truyền thống, NIPT có thể làm giảm khoảng 20-25 lần tỷ lệ thai phụ phải làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối", bác sĩ Chương nói.

Thai phụ an tâm hơn từ khi NIPT được phổ biến tại Việt Nam

Nói về NIPT phiên bản Việt, bác sĩ Chương nhận định, mỗi chủng tộc sẽ có đặc điểm di truyền, đặc tính gen khác nhau, nên việc phát triển xét nghiệm NIPT với thuật toán riêng, dựa trên đặc tính di truyền của người Việt sẽ tạo ra sự thuận lợi nhất định, tăng độ chính xác giúp ích rất nhiều cho cả bác sĩ và thai phụ trong sàng lọc dị tật thai nhi.

Không chỉ vậy, NIPT "Việt hóa" còn có giá thành rất hợp lý so với NIPT của nước ngoài, giúp cho nhiều thai phụ trong nước dễ dàng tiếp cận. Điều này giúp việc phổ biến xét nghiệm NIPT thuận lợi hơn, thai phụ có thêm một lựa chọn và được chăm sóc tốt hơn trong thai kỳ.

triSure là xét nghiệm NIPT được hơn 150.000 thai phụ Việt tin dùng

Cùng với Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội hiện là đơn vị đi đầu trong việc sử dụng xét nghiệm NIPT để sàng lọc bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, bất thường di truyền cho thai phụ. Hầu hết các thai phụ ở tuần thai 10-13 sẽ được khuyên sử dụng xét nghiệm triSure NIPT như một trong những xét nghiệm đầu tiên để sàng lọc các bất thường về di truyền phổ biến nhất là Down, Edwards, Patau...

Theo TS. Giang Hoa - Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, cứ 100 ca xét nghiệm Double test dương tính, chỉ có 4 ca thật sự bất thường, còn 96 thai phụ bị chọc ối không cần thiết. Với triSure NIPT, cứ 100 ca xét nghiệm dương tính, có đến 98 ca thật sự mắc bệnh và chỉ có 2 ca bị chọc ối "oan". Như vậy, triSure NIPT giúp tăng tỷ lệ phát hiện bất thường và giảm đáng kể số ca chọc ối không cần thiết. Thêm vào đó, việc có thể thực hiện sớm trong thai kỳ và trả kết quả chỉ trong 5-7 ngày, triSure NIPT giúp các chị em thai phụ giải tỏa nỗi lo chọc ối, an tâm hơn trong thai kỳ.

triSure NIPT hiện là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được 150.000 thai phụ Việt tin chọn như một xét nghiệm đầu tiên của thai kỳ.

Xét nghiệm triSure có mặt tại hơn 1.500 bệnh viện/phòng khám khắp 63 tỉnh thành của Việt Nam và được 2.500 bác sĩ sản khoa chỉ định. Với nhiều thế mạnh về công nghệ và độ chính xác cao, triSure được giới chuyên môn đánh giá cao và xem là xét nghiệm NIPT hàng đầu tại Việt Nam.

Mọi thông tin chi tiết xét nghiệm sàng lọc NIPT vui lòng truy cập: https://genesolutions.vn/san-pham/trisure/ hoặc Hotline: 0287 101 8688.

Minh Chiến