NIPT phiên bản Việt mang lại nhiều lợi ích cho thai phụ trong nước

NIPT phiên bản Việt là xét nghiệm sàng lọc tiền sản quan trọng

ThS.BS Nguyễn Cảnh Chương - giám đốc Trung tâm Đào tạo & Chỉ đạo tuyến - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội vui mừng cho biết, hiện Việt Nam đã hoàn toàn làm chủ công nghệ và phát triển thành công xét nghiệm NIPT ngay trong nước. Nhờ vậy, xét nghiệm NIPT dần được triển khai phổ biến ở nhiều bệnh viện và thai phụ Việt đã có thể dễ dàng tiếp cận xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại này với chi phí hợp lý hơn rất nhiều so với việc gửi mẫu ra nước ngoài.

Cùng chồng đi khám tại Khoa khám Sản tự nguyện, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, chị Trần Thu Hà (Q. Nam Từ Liêm, Hà Nội) cho biết đang mang thai hơn 9 tuần. Sinh con đầu lòng năm 2016, khi đó chị Hà chỉ làm các xét nghiệm phổ biến như Double test, Triple test. 

Ở lần mang thai này, chị được các bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm NIPT, đặc biệt là NIPT phát triển dựa trên thông tin di truyền của thai phụ Việt. "Tôi có tham khảo nhiều chị em khác về việc sàng lọc dị tật bẩm sinh với xét nghiệm NIPT này và muốn hỏi thêm bác sĩ để an tâm thực hiện", chị Hà chia sẻ.

Theo ghi nhận tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, ngày càng nhiều thai phụ biết và đăng ký thực hiện NIPT như một trong những xét nghiệm đầu tiên quan trọng trong 3 tháng đầu thai kỳ.

Tại khu vực Tây Nam Bộ, hai năm gần đây, NIPT phiên bản Việt cũng được rất nhiều thai phụ lựa chọn để theo dõi, chăm sóc sức khỏe thai kỳ. TS.BS Hồ Thị Thu Hằng - phó giám đốc Sở Y tế tỉnh Vĩnh Long - cho biết, NIPT là kỹ thuật tiên tiến nhất thế giới được áp dụng trong lĩnh vực sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh, điển hình là tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner.

Các nhà nghiên cứu trong nước đã tìm ra thuật toán riêng để đưa kỹ thuật NIPT vào thực tiễn lâm sàng với tên gọi triSure - dựa trên thông tin, đặc điểm di truyền của người Việt. Điều này có ý nghĩa quan trọng bởi triSure có khả năng kiểm tra và phát hiện các dạng bệnh lý di truyền, dị tật gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi chính xác gần như tuyệt đối, cho kết quả nhanh ngay tại Việt Nam, chứ không cần gửi mẫu ra nước ngoài và chờ đợi suốt hàng tháng để có kết quả.

TS.BS Hồ Thị Thu Hằng

Theo TS.BS Thu Hằng, tỉ lệ phát hiện của xét nghiệm triSure lên đến hơn 99%, bỏ sót chưa tới 1 ca mắc bệnh trên 100 ca và giá trị tiên đoán dương là 98% tức khả năng thai thật sự mắc bệnh rất cao khi kết quả xét nghiệm dương tính, giúp giảm 25 lần số ca phải chọc ối không cần thiết so với xét nghiệm sinh hóa thông thường. "Như chúng ta đã biết, chọc ối là xét nghiệm xâm lấn, có nguy cơ gây nhiễm trùng hay thậm chí sảy thai. Vậy nên thực hiện xét nghiệm NIPT sẽ giúp các thai phụ an tâm hơn trong chăm sóc thai kỳ, giải tỏa nỗi lo phải đối diện với nguy cơ thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn", TS.BS Thu Hằng nhận định.

Theo hướng dẫn chuyên môn mới nhất của Bộ Y tế (quyết định 1807/QĐ-BYT ban hành năm 2020), kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể thay thế hoặc bổ sung cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa tùy trường hợp cụ thể. Nói về văn bản này, TS.BS Thu Hằng cho rằng, quyết định của Bộ đã giúp giới bác sĩ sản khoa có thêm một phương pháp khoa học, có độ chính xác cao và an toàn để tư vấn cho thai phụ. Bên cạnh đó, việc Việt Nam tự chủ được kỹ thuật NIPT chính là bước tiến quan trọng, góp phần nâng cao chất lượng dân số quốc gia.

Ba lợi ích lớn cho thai phụ Việt

Với NIPT phiên bản Việt, TS.BS Hồ Thị Thu Hằng nhìn nhận xét nghiệm này mang lại 3 lợi ích lớn cho thai phụ trong nước.

Trước hết, việc có thuật toán riêng được xây dựng dựa trên bộ dữ liệu di truyền của thai phụ Việt Nam giúp tăng độ chính xác của kết quả sàng lọc. Không chỉ vậy, triSure còn là thuật toán duy nhất hiện nay có thể phân biệt được trường hợp con bình thường nhưng mẹ bị thể khảm giới tính (tỉ lệ 12 trên 10.000 ca), giúp giảm các ca dương tính giả. Và cuối cùng, việc sở hữu thuật toán riêng đã giúp chúng ta thoát khỏi sự lệ thuộc vào phần mềm phân tích của nước ngoài, giúp giảm giá thành một cách đáng kể và thời gian trả kết quả nhanh chóng.

triSure là xét nghiệm NIPT được phát triển theo thuật toán riêng dựa trên thông tin di truyền của thai phụ Việt, rất chính xác và an toàn

TS.BS Hồ Thị Thu Hằng cũng nhấn mạnh, triSure NIPT có thể thực hiện ngay ở tuần thai thứ 9 và có kết quả nhanh trong 5 ngày làm việc. Ngoài ra, khi xét nghiệm triSure sàng lọc dị tật thai nhi, thai phụ còn được xét nghiệm miễn phí 5 bệnh thể ẩn phổ biến và nguy hiểm mà trẻ có thể mắc phải như: Tan máu bẩm sinh Thalassemia, Rối loạn chuyển hóa galactose (dị ứng sữa), Phenylketon niệu (không dung nạp đạm) và Thiếu hụt men G6PD.

Việc kết hợp "2 xét nghiệm trong 1" này giúp các bác sĩ sản khoa có thêm "công cụ" để sàng lọc các bệnh lý di truyền hiệu quả, toàn diện hơn. Từ đó, can thiệp kịp thời và tạo cơ hội để cha mẹ chăm sóc thai kỳ hiệu quả cũng như có sự chuẩn bị cần thiết trong những lần mang thai tiếp theo.

Được Viện Di truyền Y học - Gene Solutions nỗ lực nghiên cứu phát triển từ năm 2017, xét nghiệm triSure hiện đã có mặt tại hơn 1.500 bệnh viện/phòng khám khắp 63 tỉnh thành của Việt Nam và được 2.500 bác sĩ sản khoa chỉ định cho thai phụ.