Một số dị tật bẩm sinh có thể rất nhẹ, tuy nhiên một số khác lại gây ra những hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần của trẻ như hội chứng Down, tim bẩm sinh…

Ngày nay, nhờ sự tiến bộ của khoa học, nhiều dị tật bẩm sinh đã có thể được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời bằng sàng lọc trước sinh và sơ sinh, giúp đem lại cho trẻ một cuộc sống khỏe mạnh, bình thường.

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh là việc dùng các biện pháp như siêu âm, xét nghiệm máu mẹ, xét nghiệm nước ối, lấy máu gót chân trẻ… để giúp phát hiện sớm các bệnh lý do rối loạn chuyển hóa hoặc di truyền ngay từ trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, từ đó có các biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời.

Hiện nay, mỗi thai phụ đều được khuyến khích sàng lọc trước sinh ngay từ 3 tháng đầu mang thai để giúp phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi.

Có 2 hình thức sàng lọc là siêu âm và xét nghiệm.

- Đối với siêu âm, phụ nữ mang thai cần ghi nhớ 3 thời điểm quan trọng sau:

+ Tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ: siêu âm giúp đo độ mờ da gáy để tầm soát hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

+ Tuần thứ 20-22 của thai kỳ: Đây là thời điểm khảo sát hình thái học thai, giúp phát hiện hầu hết những dị tật của thai về hình thái, cấu trúc như dị tật ở đầu, mặt, chân, tay và các bộ phận khác.

+ Tuần thứ 32 của thai kỳ: Siêu âm để đánh giá sự tăng trưởng của thai, phát hiện các trường hợp thai chậm tăng trưởng trong tử cung. 

Ngoài 3 thời điểm này, bác sĩ có thể chỉ định thêm những lần khác tùy theo tình hình của từng bà mẹ.

- Xét nghiệm:

+ Xét nghiệm máu người mẹ: xét nghiệm này nên thực hiện sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ. Thông qua việc kiểm tra các chất do bào thai tiết ra trong máu mẹ, có thể biết được thai phụ có nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền ở mức độ cao hay thấp. Cùng với siêu âm thai nhi, nếu thai phụ thuộc nhóm có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn và chỉ định xét nghiệm di truyền. Đây mới chính là kỹ thuật giúp chẩn đoán xác định các bất thường ở bào thai.

+ Xét nghiệm di truyền: được thực hiện vào 3 tháng đầu và giữa của thai kỳ, gồm sinh thiết gai nhau và chọc ối giúp phát hiện những thai nhi bị rối loạn nhiễm sắc thể và bị bệnh thiếu máu tán huyết di truyền bẩm sinh. Thông qua sàng lọc trước sinh, những thai phụ bị nhiễm hoặc nghi ngờ bị nhiễm sởi hoặc Rubella cũng có thể được phát hiện.

Không phải tất cả bệnh lý của thai nhi đều được phát hiện từ trong bụng mẹ. Chính vì vậy, phải có sàng lọc sơ sinh, tức là lấy máu ở gót chân trẻ mới sinh ra trong vòng 36 đến 48 giờ để xét nghiệm. Việc sàng lọc này có thể phát hiện được 3 bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD và tăng sản thượng thận bẩm sinh, trong đó thiếu men G6PD là nhiều nhất. Trẻ bị bệnh này thường bị vàng da, có thể có nhiều biến chứng nguy hiểm trong giai đoạn sơ sinh, tuy nhiên có thể phòng ngừa nếu được phát hiện sớm.

Để hạn chế thấp nhất những hậu quả do các dị tật bẩm sinh không được sàng lọc, tất cả các bà mẹ mang thai nên tham gia sàng lọc trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nếu có hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.