Các kết quả này sẽ được đưa vào xử lý bằng phần mềm vi tính đã được thiết kế sẵn để đánh giá mức độ nguy cơ của từng loại dị tật di truyền. Từ đó bác sĩ sẽ nhận xét và tư vấn cho bà mẹ về tình trạng thai nhi, dự đoán khả năng bất thường về hình thể, cấu trúc của bé.

Chẩn đoán tiền sản có thể phát hiện các dị tật gì?

- Các dị tật bẩm sinh: hội chứng Down, ngu đần hay trisomy 21, tri somy 18, khiếm khuyết ống thần kinh.

- Các dị tật khác về hình dạng: thai vô sọ, não úng thủy, sứt môi chẻ vòm hầu, hở thành bụng…

Chẩn đoán tiền sản gồm có

- Ở 3 tháng đầu: siêu âm 2D, thử double test.

- Ở 3 tháng giữa: thử triple test, siêu âm 4 chiều, xét nghiệm di truyền:

chọc hút nước ối, sinh thiết gai nhau, máu cuống rốn.

- Ở 3 tháng cuối: siêu âm doppler màu.

1. Siêu âm trong 3 tháng đầu

- Thực hiện khi thai từ 11-13 tuần 6 ngày, là siêu âm 2 chiều.

- Mục đích:

+ Xác định tuổi thai: sai số +/- 3 ngày.

+ Số lượng thai.

+ Tình trạng thai.

+ Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như: vô sọ, hội chứng Down…

2. Siêu âm trong 3 tháng giữa

- Thực hiện khi thai từ 18-22 tuần.

- Mục đích :

+ Xác định lại số lượng thai.

+ Tính tuổi thai cho những trường hợp không rõ tuổi thai.

+ Đo thể tích dịch ối, khảo sát bánh nhau, dây rốn.

+ Khảo sát hình thái học thai nhi: đây là thời điểm có thể phát hiện được hầu hết các bất thường về hình thái học thai nhi.

+ Đây là khoảng thời gian lý tưởng để chọc ối khảo sát bộ nhiễm sắc thể qua siêu âm.

Sau khi thực hiện siêu âm và xét nghiệm triple test, nhiễm sắc thể đồ, các bác sĩ có thể chẩn đoán 90-97% các dị tật bẩm sinh thường gặp. Từ đó thai phụ sẽ an tâm dưỡng thai, tiếp tục thai kỳ bình thường cho đến khi sinh. Những trường hợp bất thường, sẽ có sự hội chẩn các chuyên gia thuộc các lĩnh vực khác như nhi khoa, di truyền, ngoại khoa, phục hồi chức năng…. để tư vấn cho bà mẹ và gia đình hướng phát triển hay chấm dứt thai kỳ hoặc các giải pháp can thiệp.

3. Siêu âm trong 3 tháng cuối

- Mục đích:

+ Khảo sát ngôi thai, chỉ số ối, lượng nước ối.

+ Đánh giá vị trí, độ trưởng thành cũng như những bất thường bánh nhau, dây rốn.

+ Ước lượng cân nặng thai nhi qua các số đo…

+ Dự báo tiền sản giật của thai phụ qua khảo sát lưu lượng máu động mạch rốn, động mạch tử cung…

Thai phụ nào cần chẩn đoán tiền sản?

Tất cả các phụ nữ mang thai đều được đưa vào chương trình chẩn đoán tiền sản, tuy nhiên có một số trường hợp có nguy cơ cao cần chú ý như sau:

- Mẹ mang thai khi lớn tuổi: > 35 tuổi.

- Mẹ bị nhiễm siêu vi trong 3 tháng đầu thai kỳ.

- Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây dị tật bẩm sinh: tia xạ, hóa chất trừ sâu dùng trong nông nghiệp, chất Dioxin, chất độc hóa học…

- Tiền sử sanh con dị tật, thai lưu, sẩy thai liên tiếp.

- Tiền căn mắc bệnh nội khoa: tiểu đường, tuyến giáp, cao huyết áp, thủy đậu…

- Siêu âm phát hiện bất thường.

- Gia đình có người bị bệnh tâm thần hoặc dị tật.

- Bản thân bố hoặc mẹ có khuyết tật bẩm sinh.