Hậu quả là trẻ có kích thước vòng đầu nhỏ hơn giới hạn chuẩn theo tuổi và giới tính. Tật đầu nhỏ có thể xảy ra khi còn trong bụng mẹ hoặc trong những năm tháng đầu đời, gây các biến chứng thần kinh.

1. Tại sao trẻ bị dị tật đầu nhỏ?

Do bẩm sinh hoặc mắc phải được xác định dưới đây:

- Bẩm sinh: các bất thường do gien, hội chứng Down, rối loạn chuyển hoá,...

- Mắc phải: do tiếp xúc từ trong bụng mẹ với các loại gây hại cho sự phát triển của não hoặc do các yếu tố mắc phải sau sanh như:

• Nhiễm vi rút: Rubella, thuỷ đậu, Zika (lan truyền qua muỗi vằn).

• Nhiễm ký sinh trùng: toxoplasmosis (từ mèo) hoặc cytomegalovirus.

• Độc chất: ngộ độc chì.

• Suy dinh dưỡng, thiếu vi chất dinh dưỡng.

• Rượu.

• Thuốc.

• Xuất huyết não ở trẻ sơ sinh.

• Tổn thương não sau sanh.

• Khiếm khuyết não và tuỷ sống.

2. Trẻ bị dị tật đầu nhỏ sẽ có các biểu hiện gì ngoài vòng đầu nhỏ hơn bình thường?

Một số trẻ vẫn có trí thông minh và phát triển bình thường mặc dù kích thước đầu luôn nhỏ hơn trẻ cùng tuổi và cùng giới. Các biểu hiện và biến chứng tuỳ thuộc mức độ nặng của não ngừng phát triển, bao gồm:

• Chậm phát triển tâm thần vận động: chậm nói, chậm cử động, chậm ngồi, chậm đứng, chậm đi, khó nhai, khó nuốt,...

• Khó phối hợp động tác và giữ thăng bằng.

• Thấp lùn.

• Tăng động.

• Co giật.

• Biến dạng gương mặt.

• Mất thính lực, mất thị lực.

3. Làm thế nào để phát hiện sớm dị tật đầu nhỏ và các nguyên nhân?

Bác sĩ có thể phát hiện sớm dị tật đầu nhỏ từ trong bào thai hoặc ngay sau khi sinh.

- Siêu âm thai: đường kính lưỡng đỉnh của thai nhi ở 3 tháng giữa hoặc đầu 3 tháng cuối thai kỳ nhỏ hơn kích thước mong đợi.

- Đo vòng đầu trẻ sơ sinh sau sanh và trong những lần khám sức khoẻ định kỳ cho đến 2-3 tuổi. Kích thước vòng đầu sẽ nhỏ hơn vòng đầu chuẩn theo tuổi và giới tính. Có thể cần đo vòng đầu của cha và mẹ trẻ trong trường hợp gia đình có vòng đầu nhỏ hơn bình thường.

- Hỏi tiền sử sản khoa.

- Khám lâm sàng.

- Một số cận lâm sàng có thể được làm: siêu âm não, chụp não cắt lớp, cộng hưởng từ não, các xét nghiệm máu tầm soát rối loạn chuyển hoá bẩm sinh và di truyền học.

4. Điều trị dị tật đầu nhỏ như thế nào?

Không có biện pháp điều trị đặc hiệu. Các can thiệp điều trị hỗ trợ có thể giúp trẻ phát triển và nâng cao chất lượng cuộc sống như: ngôn ngữ trị liệu, vật lý trị liệu vận động... Có thể dùng thuốc trong trường hợp trẻ bị co giật hay tăng động.

5. Tiên lượng lâu dài của trẻ có dị tật đầu nhỏ?

Trẻ phát triển thế nào tuỳ thuộc vào nguyên nhân gây cho não ngừng phát triển. Trẻ có rối loạn dạng nhẹ có thể phát triển như bình thường đến khi dậy thì và vẫn bắt kịp tốc độ phát triển phù hợp theo tuổi. Các trẻ có rối loạn dạng nặng có thể có chậm phát triển vận động và học tập, bại não và co giật.

6. Có thể phòng ngừa dị tật đầu nhỏ được không?

- Trước khi mang thai, người phụ nữ cần chích ngừa Rubella, tầm soát và điều trị nhiễm sán dãi mèo.

- Khi đang mang thai, thai phụ nên thực hiện các biện pháp sau để ngăn ngừa mắc phải di tật đầu nhỏ cho con mình:

• Chế độ ăn đủ chất và bổ sung đầy đủ các loại vitamin. 

• Không nên uống rượu.

• Dùng thuốc phải theo tuân thủ chỉ định của bác sĩ.

• Tránh xa các hoá chất độc hại nhất là chì.

• Rửa tay thường xuyên, điều trị ngay khi mắc bệnh

• Tránh tiếp xúc với phân mèo. Phân mèo có thể lan truyền ký sinh trùng gây bệnh Toxoplasmosis.

• Dùng thuốc xua đuổi côn trùng khi ở trong vùng rừng rậm hoặc ở các nước có nhiều muỗi. Trung tâm ngăn ngừa và kiểm soát dịch bệnh cho rằng thuốc xua đuổi côn trùng an toàn cho thai phụ.