Khối u xuất ngoại gây lồi mắt. Ảnh: vnio.vn

Ung thư võng mạc hay còn gọi là u nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) là một bệnh mắt ác tính gặp ở trẻ nhỏ, đây là một bệnh nguy hiểm, không những phá huỷ chức năng thị giác của mắt bị bệnh mà còn có thể đe doạ đến tính mạng của bệnh nhân.

 Theo thống kê của Mỹ thấy rằng cứ 15.000 đến 30.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị bệnh này. Hầu hết bệnh xuất hiện ở một mắt (75%) nhưng có thể bị cả 2 mắt. Có 10% số bệnh nhân có tiền sử gia đình bị bệnh này.

Các biểu hiện của bệnh ung thư võng mạc và nguyên nhân:

Bệnh có biểu hiện rất đa dạng, chủ yếu bệnh nhân có dấu hiệu ánh đồng tử trắng, dấu hiệu này có thể dễ dàng nhận thấy khi chụp ảnh cho trẻ thay cho hình ảnh dấu hiệu mắt đỏ khi chụp ảnh là "ánh mắt mèo mù". 

Tuy nhiên không phải tất cả các trẻ có dấu hiệu ánh đồng tử trắng đều bị ung thư võng mạc vì vậy khi nào trẻ có dấu hiệu ánh đồng tử trắng cũng nên đưa đi khám bác sĩ chuyên khoa mắt để có chẩn đoán xác định. 

Dấu hiệu hay gặp thứ hai của bệnh là lác, mắt của trẻ không nhìn thẳng mà có thể lác vào trong hoặc ra ngoài. Ngoài ra, trẻ bị bệnh này có thể có biểu hiện mắt đau, đỏ, nhìn kém, lồi mắt, dị sắc mống mắt (màu sắc lòng đen hai mắt khác nhau), mắt giãn to…

Nguyên nhân gây bệnh của ung thư võng mạc thường do bất thường trên nhiễm sắc thể số 13, trong đó 60% số trường hợp chỉ biểu hiện bệnh lý tại mắt còn 40% có biểu hiện toàn thân. 

Nhiễm sắc thể số 13 chịu trách nhiệm kiểm soát sự phân chia của tế bào võng mạc, nơi chịu trách nhiệm cho sự nhìn của mắt. Trên trẻ có bệnh, sự phân chia tế bào võng mạc không được kiểm soát gây nên ung thư của võng mạc.

Chẩn đoán:

- Bên cạnh bệnh cảnh các biểu hiện lâm sàng, bệnh nhân cần phải làm siêu âm, chụp CT Scanner, cộng hưởng từ… để xác định kích thước, vị trí khối u trong mắt cũng như hình ảnh xuất ngoại của khối u vào hốc mắt, ổ di căn ở não hoặc u của  tuyến tùng…

- Xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể: Có thể phát hiện được đột biến gen trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 13, nhưng tỷ lệ dương tính rất thấp, chỉ khoảng 5%.

Bệnh ung thư võng mạc chỉ được chẩn đoán xác định một cách chính xác dựa vào kết quả xét nghiệm giải phẫu bệnh nhãn cầu sau khi được khoét bỏ. Trên hình ảnh giải phẫu bệnh ung thư võng mạc được chia làm hai hình thái không biệt hoá (retinoblastoma) và biệt hoá (retinocytoma).

Phân loại cổ điển: Có 4 giai đoạn

- Giai đoạn I: Giai đoạn khởi đầu, u còn nhỏ, khu trú ở võng mạc.

- Giai đoạn II: Giai đoạn gây biến chứng, u nội nhãn to gây tăng nhãn áp.

- Giai đoạn III: Giai đoạn xuất ngoại, tế bào ung thư phá vỡ thành nhãn cầu đi vào hốc mắt, lan vào thị thần kinh.

- Giai đoạn IV: Di căn xa, tế bào ung thư di căn đến hạch trước tai, dưới hàm, vào thành xương hốc mắt hoặc đến các bộ phận khác của cơ thể và có thể gây tử vong.

Điều trị:

Hiện nay, có rất nhiều phương pháp điều trị. Tuy vậy, điều trị bệnh ung thư võng mạc phụ thuộc thời điểm phát hiện bệnh sớm hay muộn, độ tuổi, bệnh biểu hiện ở một hay hai mắt, đã di căn vào các bộ phận khác trong cơ thể hay không.

- Khoét bỏ nhãn cầu: Đây là phương pháp điều trị phổ biến nhất và là cách duy nhất có thể loại bỏ hoàn toàn khối u khỏi mắt. Kèm với khoét bỏ nhãn cầu là cắt dây thần kinh dài tối đa làm mẫu giải phẫu bệnh.

- Khi khối u còn nhỏ giai đoạn I, hoặc khi cả hai mắt đều bị bệnh, đôi khi chỉ khoét bỏ mắt có khối u to hơn, còn mắt còn  lại có thể được điều trị bảo tồn bằng các phương pháp khác như tia xạ, đặt tấm phóng xạ, lạnh đông, laser, hóa trị, hóa sinh miễn dịch …

Theo dõi lâu dài là rất quan trọng đối với các bệnh nhân đã được chẩn đoán bệnh ung thư võng mạc. Tất cả các bệnh nhân đều được các bác sĩ chuyên khoa mắt trẻ em và chuyên khoa ung thư theo dõi.

Ung thư võng mạc là bệnh đe dọa đến tính mạng nhưng nếu điều trị đúng và kịp thời, bệnh ít khi gây tử vong. Dưới sự theo dõi và điều trị của các bác sĩ chuyên khoa mắt trẻ em và chuyên khoa ung thư, bệnh nhân và gia đình bệnh nhân có cơ hội để sống cuộc sống trọn vẹn, lâu dài và hạnh phúc.