Xét nghiệm đột biến sinh học EGFR định kỳ giúp lựa chọn phác đồ điều trị có lợi nhất cho bệnh nhân ung thư phổi châu Á - Ảnh: GETTY IMAGES

Đột biến gene EGFR có nhiều ở bệnh nhân châu Á

Tại Hội nghị nội khoa ung thư châu Âu diễn ra từ ngày 7 đến 9-12 tại Singapore, Liên minh Ung thư phổi toàn cầu kêu gọi cần thay đổi hình thức chẩn đoán và điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Việt Nam và châu Á, nhằm đáp ứng tốt hơn đặc điểm của bệnh nhân trong khu vực.

Bệnh nhân châu Á chiếm khoảng 60% tổng số ca ung thư phổi trên toàn thế giới. Việt Nam có hơn 26.200 trường hợp được chẩn đoán mắc ung thư phổi mới mỗi năm và gần 23.800 ca tử vong vào năm 2020.

Theo BS Thịnh, ung thư phổi là bệnh ung thư phổ biến và gây tử vong cao thứ hai ở Việt Nam, tuy vậy các hình thức chẩn đoán và phác đồ điều trị ung thư trong nước và khu vực đang được thực hiện theo hình mẫu của Mỹ và châu Âu, nơi đặc điểm bệnh nhân và bệnh lý có những điểm khác biệt.

Cụ thể là tỉ lệ đột biến gene EGFR (thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì) ở bệnh nhân châu Á cao hơn hẳn so với các khu vực còn lại.

Đột biến này được tìm thấy ở hơn 50% bệnh nhân ung thư phổi được chẩn đoán mắc bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ, và các đột biến trong EGFR xảy ra với tỉ lệ phổ biến ở châu Á cao hơn so với các khu vực khác trên thế giới.

Một phân tích tổng hợp trên 2.126 bệnh nhân châu Á không hút thuốc mắc bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ đã xác định sự hiện diện của đột biến EGFR là 74%.

Dù hút thuốc lá được xem là yếu tố nguy cơ hàng đầu gây ung thư phổi, nhiều bệnh nhân tại châu Á mắc ung thư phổi ở độ tuổi trẻ hơn là những người chưa bao giờ hút thuốc, đặc biệt là phụ nữ tại châu Á khi so sánh với các khu vực khác trên thế giới.

Theo nghiên cứu, bệnh nhân mắc ung thư phổi không hút thuốc lá sẽ có xu hướng xuất hiện đột biến gen EGFR cao hơn.

Việc xác định đột biến gene EGFR ở các bệnh nhân bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ có thể giúp bác sĩ xác định các phương pháp điều trị phù hợp. 

Tuy nhiên, nhiều chuyên viên y tế ở châu Á được khảo sát cho biết chỉ chưa đến một nửa số bệnh nhân ung thư phổi của họ được thực hiện xét nghiệm dấu ấn sinh học EGFR.

Nên xét nghiệm định kỳ

Trên tạp chí Ung Thư Lồng Ngực (Journal of Thoracic Oncology) số tháng 11-2022, các chuyên gia ung thư phổi châu Á xác nhận thực tế này, đồng thuận rằng cần có khuyến nghị cụ thể riêng cho châu Á.

Theo đó, các bác sĩ lâm sàng làm việc tại châu Á nên làm xét nghiệm dấu ấn sinh học để cải thiện việc chăm sóc bệnh nhân.

Các phương pháp xét nghiệm dấu ấn sinh học có thể xem xét gồm EGFR và các dấu ấn sinh học ít phổ biến hơn khác như ALK, ROS1, ERBB2…

Giáo sư Tetsuya Mitsudomi, Trung tâm Liên minh Nghiên cứu toàn cầu và phẫu thuật lồng ngực, Bệnh viện Kindai, Nhật Bản, cho biết:

"Xét nghiệm dấu ấn sinh học định kỳ cho tất cả bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ ở châu Á có thể giúp cải thiện kết quả chẩn đoán, giảm thiểu các quy trình không cần thiết và đảm bảo lựa chọn phác đồ điều trị có lợi nhất cho từng bệnh nhân, từ đó mang lại kết quả tốt nhất cho họ".

Hiện nay, tỉ lệ tử vong do ung thư phổi đã có chiều hướng giảm nhẹ tại các nước phương Tây nhưng vẫn tiếp tục tăng ở châu Á trong 2 thập kỷ qua.

Các chuyên gia tin rằng có nhiều nguyên nhân dẫn đến tỉ lệ tử vong cao do ung thư ở những quốc gia châu Á có thu nhập thấp và trung bình, trong đó bao gồm việc bệnh nhân chưa được tiếp cận những phương pháp điều trị phù hợp.

Điều kỳ diệu cho bệnh nhân ung thư phổi

Một ngày của ông V.P, một doanh nhân 71 tuổi đang sống tại TP.HCM, bắt đầu từ khá sớm.