Khốn khổ vì "kẻ bắt chước" gây nhầm bệnh

Bệnh viện Đa khoa Phú Thọ cho biết sau gần 1 năm nhờ được phát hiện và điều trị đúng bệnh, bệnh nhân C.T.S. (sinh năm 1981) bị tổn thương nhiều cơ quan, trong đó có liệt chi hơn 3 tháng không thể tự đi lại đã hồi phục khả năng vận động.

Chị S. cho biết từ tháng 2-2023 chị liên tục bị sốt, mệt mỏi, phù 2 chân, gầy sút cân, đi lại rất khó khăn, phải có người dìu. Chị đã đi khám ở nhiều bệnh viện trong và ngoài tỉnh nhưng đều được chẩn đoán mắc bệnh xương khớp và cho thuốc về uống. Tuy nhiên, tình trạng bệnh không đỡ mà ngày càng nặng hơn.

Tháng 5-2023, chị S. đến Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ thăm khám trong tình trạng sốt kéo dài, 2 chân phù nhiều, mệt mỏi, không tự đi lại được. 

Kết quả cận lâm sàng như xét nghiệm máu, chụp X-quang tim phổi, siêu âm mạch chi dưới, siêu âm tim, người bệnh được chẩn đoán mắc lupus ban đỏ hệ thống. Người bệnh được điều trị tại khoa nội thần kinh - cơ xương khớp theo phác đồ lupus ban đỏ và các bệnh lý phối hợp.

Đến nay sau gần 1 năm điều trị, tình trạng bệnh đã ổn định, các chỉ số toàn thân về mức bình thường.

Bác sĩ Nguyễn Mạnh Thắng, phó trưởng khoa nội thần kinh - cơ xương khớp, cho biết: Lupus ban đỏ là một bệnh khá phổ biến trong các bệnh lý miễn dịch của bệnh cơ xương khớp. Tuy nhiên, nhiều trường hợp khó chẩn đoán vì bệnh biểu hiện ở nhiều cơ quan khác nhau.

Có những trường hợp điển hình, có nhiều triệu chứng thì việc chẩn đoán tương đối dễ. Nhưng có những trường hợp bệnh nhân chỉ có những triệu chứng rất kín đáo hoặc ít triệu chứng như sốt kéo dài thì quá trình chẩn đoán gặp khó khăn, có thể nhầm lẫn với các bệnh về nhiễm trùng, nhiễm vi rút, nhiễm khuẩn, một số các bệnh lý viêm gây sốt.

TS Bùi Văn Khánh, Trung tâm Dị ứng và miễn dịch lâm sàng Bệnh viện Bạch Mai, cho biết bệnh nhân S. rất may mắn vì được chẩn đoán sớm. Thực tế có những người bệnh 4-5 năm khốn khổ chạy chữa khắp nơi vì đủ thứ sốt và luôn mệt mỏi, thiếu máu, rụng tóc, rồi phát ban đỏ trên mặt.

Người bệnh theo đuổi điều trị dị ứng chưa khỏi thì lại sưng đau các khớp đi lại khó khăn, rồi tăng huyết áp, khó thở, suy thận phải lọc máu... đến khi sức cùng lực kiệt, đau đớn tưởng chết thì mới tìm ra "hung thủ" của tất cả các loại bệnh trên là lupus ban đỏ.

TS Khánh phân tích lupus ban đỏ hệ thống (SLE) khiến người mắc bệnh thường có tổn thương ở mặt. Đôi khi lupus được gọi là "kẻ bắt chước" vì triệu chứng bệnh có thể gây nhầm bệnh này với các vấn đề sức khỏe khác.

Các triệu chứng của SLE có thể xuất hiện đột ngột hoặc từ từ sau nhiều tháng, nhiều năm. Hơn 90% số bệnh nhân đến khám có các biểu hiện không đặc hiệu như gầy sút, mệt mỏi, sốt nhẹ, rụng tóc từng mảng, viêm loét miệng, mũi, đau các khớp nhỏ, đau mỏi cơ, rối loạn kinh nguyệt...

Với hàng trăm ngàn người mới mắc hằng năm trên thế giới, tỉ lệ mắc SLE dao động 1-150 người/100.000 dân, phụ thuộc vào địa lý và chủng tộc. Tại Trung tâm Dị ứng và miễn dịch lâm sàng, các bệnh nhân SLE vào điều trị tại trung tâm luôn chiếm số lượng đông nhất, chiếm gần 1/2 tổng số bệnh nhân điều trị nội trú.

Khổ nhất là người bệnh mắc lupus không biết bệnh nên cơ hội người bệnh được chẩn đoán, để điều trị đúng vẫn chưa được thuận lợi như một số chuyên khoa khác.

Bác sĩ Khánh cho biết một nghiên cứu tại Mỹ công bố cuối năm 2023 cảnh báo về căn bệnh này cho thấy trung bình 1 bệnh nhân được chẩn đoán đúng ra lupus phải mất 6,3 năm và phải gặp qua ít nhất trên 4 bác sĩ.

Tại Việt Nam, các bệnh khác như tăng huyết áp, đột quỵ, đái tháo đường, ung thư... đã có chương trình giúp cộng đồng có kiến thức phòng bệnh, chăm sóc, sàng lọc điều trị sớm, thì người bệnh lupus hầu như chưa được tiếp cận nhiều thông tin chính thống về căn bệnh của mình. 

Bệnh của hệ thống miễn dịch gây tổn thương nhiều cơ quan

TS Khánh cho biết khoảng 3/4 số bệnh nhân xuất hiện ban đỏ bất thường trên da, trong đó hay gặp nhất là ban cánh bướm ở mặt (ban đỏ ở hai gò má bắc cầu qua sống mũi).

Những tổn thương nội tạng như ở tim (tràn dịch màng tim, viêm cơ tim), ở phổi (tràn dịch màng phổi, viêm phổi), ở thận (viêm cầu thận), ở hệ thần kinh (co giật, rối loạn tâm thần), ở hệ tạo máu (thiếu máu, xuất huyết) thường xuất hiện trong giai đoạn toàn phát của bệnh ở khoảng 50-85% số bệnh nhân và là những nguyên nhân chủ yếu gây tử vong.

Các triệu chứng thường diễn biến thành từng đợt xen kẽ giữa những thời gian lui bệnh. Trong giai đoạn đầu của bệnh, các triệu chứng thường mơ hồ và giống với nhiều bệnh lý khác nên kể từ lúc có những triệu chứng đầu tiên cho đến khi bệnh được chẩn đoán chính xác có thể phải mất vài năm.

Trong khi đó bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống có nguy cơ tử vong cao hơn 2-4 lần so với dân số chung. Nguyên nhân chính gây tử vong trong vài năm đầu tiên thường do bệnh hoạt động (ví dụ: tổn thương thần kinh trung ương, tổn thương thận), hoặc nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch. 

Nguyên nhân tử vong muộn hơn thường liên quan tới các biến chứng của SLE (ví dụ: bệnh thận giai đoạn cuối), bệnh tim mạch, tác dụng phụ của thuốc điều trị.

SLE tuy không thể điều trị khỏi hoàn toàn nhưng có thể kiểm soát được nếu điều trị đúng. "Nếu được kiểm soát thì chất lượng cuộc sống bệnh nhân lupus như người bình thường" - TS Khánh đánh giá.

Cho đến nay, chưa có loại thuốc đông dược nào chứng minh được hiệu quả rõ rệt trong điều trị SLE. Do đó, người bệnh nên hết sức thận trọng khi sử dụng các thuốc, vì chúng cũng có thể gây ra nhiều tác dụng không mong muốn cho người bệnh, thậm chí có thể đe dọa tính mạng.

Bước đột phá của thế giới trong điều trị bệnh lupus ban đỏ

TTO - Năm người mắc bệnh tự miễn nặng đã trở thành những người đầu tiên trên thế giới được điều trị bằng liệu pháp đột phá: sử dụng các tế bào biến đổi gene của chính người bệnh, theo báo Guardian ngày 15-9.