Loại thuốc này được mô tả trong Tạp chí Y học New England là phương pháp điều trị tùy chỉnh đầu tiên của Mỹ đối với một bệnh di truyền. Nó được gọi là milasen, theo tên của bệnh nhân duy nhất từng dùng nó: bé gái 8 tuổi Mila Makovec, sống cùng người mẹ Julia Vitarello ở Longmont, bang Colorado.

Bé Mila mắc chứng rối loạn thần kinh có tiến triển nhanh chóng gây tử vong. Các triệu chứng bắt đầu khi Mila 3 tuổi. Trong một vài năm, từ một đứa trẻ nhanh nhẹn, biết nói cười, Mila đã không thể nhìn, đứng hoặc ngẩng đầu lên. Bé phải ăn qua một ống dẫn và trải qua tới 30 cơn co giật mỗi ngày, mỗi lần kéo dài một hoặc hai phút.

Julia Vitarello được xác định mắc bệnh Batten, một dạng bệnh di truyền khi cơ thể bệnh nhận có hai phiên bản đột biến của gen MFSD8. Tuy nhiên, không giống các bệnh nhân khác, Mila chỉ có một gen bị đột biến, gen còn lại có vẻ bình thường.

Trước đó vào năm 2017, tiến sĩ y khoa Timothy Yu và các đồng nghiệp của ông tại Bệnh viện Boston Children phát hiện một đoạn DNA ngoại lai đã làm xáo trộn việc sản xuất một loại protein quan trọng trong phần gen nguyên vẹn. 

Vị bác sĩ này nảy ra ý tưởng "tạo nên một đoạn RNA tùy chỉnh để ngăn chặn tác động của DNA ngoại lai". Vấn đề là việc nghiên cứu, điều chế thuốc cho quá trình này rất tốn kém. 

Vì không có lựa chọn nào khác, mẹ của bé Mila đã thành lập quỹ "Phép màu của Mila", kêu gọi quyên góp được 3 triệu USD cho nhiều nỗ lực nghiên cứu này.

Có kinh phí, nhóm của Timothy Yu tham khảo ý kiến ​​của Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ rồi bắt đầu nghiên cứu điều chế thuốc, thử nghiệm trên động vật. Cơ quan này đã cấp phép thuốc của riêng Mila và liều đầu tiên được sử dụng vào ngày 31-1- 2018.

Bé Mila và mẹ. Ảnh: Julie Effrebauch

Trong gần một năm dùng thuốc, tuy chưa hoàn toàn hồi phục nhưng tình trạng sức khỏe của Mila có nhiều chuyển biến tích cực.

Trường hợp của Mila đã trở thành chủ đề gây tranh cãi trong giới y khoa và hàng triệu người dân Mỹ. 

Milasen được cho là loại thuốc đầu tiên được phát triển cho một bệnh nhân duy nhất. Trước đó từng có liệu pháp điều trị ung thư CAR-T cũng dành cho một bệnh nhân nhưng nó không phải là thuốc. 

Không thể phủ nhận tác dụng tích cực của phương pháp chữa bệnh này. Nó có thể trở thành ví dụ tiêu biểu cho sự phát triển nhanh chóng của các phương pháp điều trị phù hợp mỗi cá nhân mắc bệnh di truyền hiếm.

Nhưng vấn đề nằm ở sự công bằng với các bệnh nhân khác.

"Có hơn 7.000 bệnh hiếm gặp và hơn 90% không nhận được sự quan tâm điều trị của Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ", theo Rachel Sher, phó chủ tịch phụ trách các vấn đề chính phủ và quản lý tại Tổ chức quốc gia về bệnh rối loạn hiếm gặp.

Chỉ tính riêng tại Mỹ, có hàng chục ngàn bệnh nhân gặp tình trạng giống như Mila, nhưng không phải ai cũng có điều kiện về tài chính, khả năng kết nối các mối quan hệ và nhiều yếu tố khác để được các nhà nghiên cứu chế tạo thuốc riêng cho mình.

"Thậm chí nếu có sự kết nối với đội ngũ y khoa giỏi nhất nước Mỹ đi nữa, ai sẽ là người trả tiền? Không phải chính phủ liên bang, không phải các công ty dược phẩm và cũng không phải công ty bảo hiểm, mà là gia đình bệnh nhân", tiến sĩ, giáo sư y học Steven Joffe, Đại học Pennsylvania cho biết.

Điều đó có nghĩa là thuốc cá nhân sẽ là một lựa chọn chỉ dành cho những người rất giàu có, những gia đình có khả năng huy động số tiền lớn hoặc những người có được các mối quan hệ cao, tìm sự hỗ trợ của các quỹ.

Kinh phí phát triển thuốc của Mila chủ yếu được quỹ do mẹ bé điều hành chi trả.

Không chỉ là vấn đề thiếu công bằng với bệnh nhân khác, việc cấp phép cho một loại thuốc cá nhân cũng là vấn đề đáng bàn luận. Những câu hỏi về độ an toàn cho bệnh nhân khi dùng thuốc không được trả lời. Do thuốc chỉ dùng cho một người duy nhất nên không có một thí nghiệm trường hợp nào trước đó về độ an toàn, có phản ứng phụ hay biến chứng nào không.

Nói một cách ngắn gọn, thì việc điều chế sản xuất thuốc cho bệnh nhân duy nhất vừa là để chữa bệnh cũng đồng nghĩa biến bệnh nhân đó thành "chuột bạch" nghiên cứu. Không ai nói trước được thành công hay thất bại.