15 năm sống chung với khuôn mặt dị dạng, mọi sinh hoạt của anh đều đảo lộn khi phải ngủ ngồi, không thể ăn uống bình thường như bao người khác - Ảnh: T.D.
Ngày 1-11, TS Nguyễn Phan Tú Dung - giám đốc Bệnh viện thẩm mỹ JW (TP.HCM) - cho biết đã có kết quả xét nghiệm xác định nguyên nhân gây biến dạng khuôn mặt của anh Lê Văn Mến, người có đến 15 năm phải sống với thân phận "mặt quỷ".
Anh Lê Văn Mến là nhân vật trong bài "Tia hi vọng cho chàng trai mặt quỷ 15 năm bị người xa lánh, bệnh viện chê" đăng trên Tuổi Trẻ Online ngày 2-6-2020. 15 năm sống chung với khuôn mặt dị dạng, mọi sinh hoạt của anh đều đảo lộn khi phải ngủ ngồi, không thể ăn uống bình thường như bao người khác.
Bác sĩ Dung cho biết anh Mến được xác định mắc Hội chứng Merkessen Rosenthal (MRS), hay còn được gọi là Hội chứng da-thần kinh hiếm gặp với tam chứng kinh điển gồm phù mặt tái diễn, liệt mặt và nứt lưỡi. Đến nay cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ.
"MRS hay bị chẩn đoán nhầm với u xơ thần kinh (NF), và nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng có thể gây ra biến dạng mặt đáng kể, rối loạn chức năng đa cơ quan, gây ảnh hưởng đến đời sống và sức khỏe tâm thần của người bệnh", bác sĩ Dung phân tích.
Để "gọi đúng bệnh lý" mà bệnh nhân đang mang, ông Dung nói phải mất 4 tháng làm việc cật lực của nhóm nghiên cứu đa quốc gia với các các chuyên gia đầu ngành về nội khoa, ngoại khoa, da liễu, di truyền học, tổng quát... đến từ các quốc gia Mỹ, Nhật Bản, Việt Nam.
Có ít nhất 3 lần chẩn đoán giải phẫu bệnh được thực hiện tại 7 trung tâm xét nghiệm khác nhau, hơn 75 mẫu bệnh phẩm được đem ra phân tích. Không chỉ thế, các mẫu bệnh phẩm đồng thời được đưa đến 3 trung tâm chẩn đoán di truyền về giải mã gen .
Tuy nhiên kết quả chỉ ở mức nghi ngờ bệnh nhân mắc một trong 4 hội chứng gồm Neurofibromatosis (U sợi thần kinh); Subcutaneous fibromatosis (U sợi ); hội chứng Cutis Laxa và Melkersson Rosenthal Syndrome (Da- thần kinh)".
Sau 2 lần phẫu thuật khuôn mặt của anh Mến nay thon, gọn khoảng 60-70% như người bình thường. Và anh sẽ phải trải qua nhiều cuộc phẫu thuật sắp tới trong hành trình tìm lại khuôn mặt - Ảnh: T.D.
Với mong muốn có sự phản biện y khoa chính xác nhất và thỏa tâm nguyện của bệnh nhân, nhóm nghiên cứu mổ xẻ các bài nghiên cứu, y văn thế giới, tập hợp và phân tích tỉ mỉ từng kết quả xét nghiệm.
Từ đó, nhận định có nhiều bằng chứng cho thấy anh Mến nhiều khả năng mắc hội chứng MRS. Và chỉ sau 1 tháng điều trị với phác đồ thiên về hội chứng MRS, bệnh nhân không còn phải ngủ ngồi, giọng nói dần rõ hơn, gương mặt không còn chảy xệ - điều vốn là nỗi đau của bệnh nhân trong suốt 15 năm qua.
"Đó là cơ sở niềm tin để nhóm nghiên cứu tiếp tục làm hàng chục xét nghiệm chuyên biệt và đọc thêm nhiều tài liệu để tiếp tục loại trừ các nguyên nhân khác, để rồi đưa đến kết luận bệnh nhân mắc hội chứng MRS", bác sĩ Dung vui mừng chia sẻ.
Đoạt giải nhì tại Hội nghị nội khoa Mỹ
Với nỗ lực nghiên cứu tìm ra căn nguyên khiến khuôn mặt của bệnh nhân bị chảy xệ, cuối tháng 10-2020, công trình nghiên cứu y khoa: "Biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan ở một bệnh nhân mắc Hội chứng Merkessen Rosenthal 15 năm không được chẩn đoán" của nhóm bác sĩ Dung đoạt giải nhì tại Hội nghị nội khoa DO toàn quốc Mỹ do Hiệp hội Nội khoa Mỹ - ACOI (American College of Osteopathic Internists) công bố.
Hội nghị có 150 nghiên cứu trên thế giới được chọn báo cáo. Theo giáo sư Phillip Trần (thuộc nhóm nghiên cứu), thách thức, khó khăn nhất của đề tài là phải chứng minh và lập luận thuyết phục Hiệp hội ACOI rằng đây là căn bệnh lạ cực hiếm Merkessen Rosenthal .Syndromes-MRS và lần đầu tiên chẩn đoán tại Việt Nam.
Nhóm nghiên cứu quyết định tặng số tiền từ giải thưởng gửi đến đồng bào miền Trung đang chịu nhiều đau khổ vì bão lũ.
Tối đa: 1500 ký tự
Hiện chưa có bình luận nào, hãy là người đầu tiên bình luận