Phân tích hệ gen đã được sử dụng ở một số nước trên thế giới để  điều trị ung thư, hứa hẹn mang lại hiệu quả điều trị cao nhất. Trong ảnh: một bệnh nhi được điều trị tại Bệnh viện Ung bướu TP.HCM - Ảnh: T.T.D.

Năm 1990, dự án sinh học hợp tác toàn cầu có tên gọi là Human genome project - HGP được triển khai với sự tài trợ và quản lý của Bộ Năng lượng và Viện Sức khỏe quốc gia Hoa Kỳ.

Từ dự án hệ gen người

Nhiều phòng thí nghiệm về công nghệ ADN của Hoa Kỳ, Anh, Nhật, Trung Quốc, Pháp, Đức đã tham gia. Dự án được hoạch định thực hiện trong 15 năm (1990-2005), với kinh phí 3 tỉ USD. Năm 1998, công ty tư nhân Celera Genomics của tiến sĩ Craig Venter tham gia dự án này với ngân sách 300 triệu USD, cam kết kết thúc sau 3 năm.

Năm 2003, sau báo cáo khoa học được đăng tải trên tạp chí khoa học danh tiếng như Nature, Science, các nhà khoa học đã hoàn thành việc giải trình tự hệ gen người (sớm hơn kế hoạch 2 năm).

Các mục tiêu đặt ra của dự án đều đạt được, như xác định trình tự của 3 tỉ cặp base thuộc ADN tế bào đơn bội, xác nhận hệ gen người chỉ có khoảng 20.500 gen, và nhận biết chức năng của hơn một nửa số gen.

Thông tin về bộ gen người được lưu trữ trong GeneBank, một cơ sở dữ liệu mà ai cũng có thể khai thác.

Tuy rằng đây là bước tiến lớn của nhân loại, nhưng việc giải mã trình tự bộ gen người chỉ là bước khởi đầu cho những lợi ích to lớn dự án này mang lại cho ngành công nghệ sinh học và ngành y tế.

Đến y học hệ gen

Dự án hệ gen người kết thúc cũng là lúc bắt đầu nền y học hệ gen. Bản đồ gen người đang được nghiên cứu ứng dụng thường ngày trong y khoa. Bác sĩ Collins, viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gen người của Mỹ, cho rằng bản đồ gen người như quyển sách giáo khoa về y học, đưa ra vô số phương cách mới hỗ trợ điều trị và phòng bệnh cho từng cá thể.

Hiểu biết về hệ gen người giúp tạo nên các công cụ chẩn đoán mới, phát hiện sớm hơn các bệnh như ung thư, đái tháo đường, tăng cholesterol...

Phân tích hệ gen được sử dụng để tìm cách điều trị ung thư não, ung thư vú. Theo Eric Green - viện trưởng Viện Hệ gen người của Mỹ, ung thư thực chất là bệnh hệ gen. Các bác sĩ đã xác định đặc điểm hệ gen của tế bào ác tính, từ đó trị liệu dựa trên các đột biến gen. Cách tiếp cận này hứa hẹn mang lại hiệu quả điều trị cao và hạn chế tối đa tác dụng phụ.

Với trình tự gen có được, các bác sĩ hoàn toàn có thể xác định nguy cơ mắc bệnh ngay từ khi cơ thể đang khỏe mạnh. Đây chính là một trong những tiền đề cho nền y học cá thể, chính là xu hướng phát triển tất yếu của y học, ngay sau khi chúng ta giải mã được trình tự gen của các tế bào ung thư, của các vi sinh vật trong cơ thể chúng ta...

Các nước như Hoa Kỳ, Anh đang đẩy nhanh sự phát triển y học hệ gen.

Chi phí cao từng là rào cản của việc phát triển y học hệ gen. Song chi phí giải trình tự một bộ gen đã giảm nhanh từ 100 triệu USD (năm 2000) xuống còn 10.000 USD (năm 2013), và có thể là 1.000 USD trong tương lai rất gần.

Y học hệ gen sẽ càng hiện thực hóa khi máy giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao có mặt tại các bệnh viện, các trung tâm chẩn đoán.

Tuy nhiên, một vấn đề khác đáng quan tâm là để y học hệ gen phát triển vững chắc, đúng hướng thì nhiều vấn đề về đạo đức, luật pháp và xã hội cần được xem trọng.