SMA là bệnh rối loạn thần kinh cơ di truyền hiếm gặp do mất đi các noron vận động và dẫn đến sự tàn phá cơ- Ảnh: Medical News Today

Hầu hết các trường hợp teo cơ tủy (SMA) gây ra bởi tình trạng thiếu một protein noron vận động. Protein này phân bố rộng rãi trong tất cả nhân tế bào và cần thiết cho sự tồn tại của nơ-ron vận động. Khi mức protein thấp sẽ dẫn đến mất chức năng của các tế bào vận động thuộc sừng trước của tủy sống và gây nên hậu quả teo cơ toàn bộ hệ thống của hệ cơ xương.

Bác sĩ Phạm Ngọc Công, Bệnh viện Chấn thương chỉnh hình TP.HCM, cho biết tuổi phát bệnh, triệu chứng và tốc độ tiến triển của bệnh có sự khác nhau rất nhiều. 

Thể SMA1 khởi bệnh từ 0- 6 tháng tuổi có các biểu hiện nặng ngay từ tháng đầu, thường khởi phát không mong đợi và nhanh. Ở thể này, noron vận động chết đi nhanh chóng gây nên sự mất chức năng của các cơ quan chính, đặc biệt là hệ hô hấp, và viêm phổi. 

Trong đó, suy hô hấp là nguyên nhân chủ yếu gây nên tử vong. Nếu không thở máy, những trẻ được chẩn đoán SMA1 thường không sống quá 2 năm. Các trường hợp càng nặng thì càng tử vong sớm trong những tuần đầu (đôi khi được gọi là SMA loại 0). Một khi được hỗ trợ hô hấp tốt, khoảng 10% trẻ mắc loại I này có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

Ở thể SMA2, bệnh nhân thường khởi bệnh từ 6-18 tháng tuổi. Trẻ không thể đứng hoặc đi nhưng có thể ngồi được. Tiến triển của bệnh thường rất khác biệt, một số yếu cơ phát triển dần theo thời gian. 

Một số trẻ có thể bị vẹo cột sống, và mang nẹp chỉnh vẹo có thể cải thiện chức năng hô hấp. Yếu cơ toàn bộ cơ thể  và hệ hô hấp bị ảnh hưởng chủ yếu. Tuổi thọ một số bị giảm nhưng phần lớn trường hợp với SMA2 sống khỏe đến trưởng thành.

Những đứa trẻ bị liệt do teo cơ tủy sống - Ảnh: Twitter

Giai đoạn trưởng thành, nếu trẻ mắc SMA3, thường khởi bệnh khoảng từ 9-10 tuổi. Các trường hợp SMA3 có thể đi mà không cần sự hỗ trợ trong một thời gian. 

Ở giai đoạn này biến chứng nặng gây vẹo cột sống. Tuy nhiên, có thể can thiệp điều trị bằng chỉnh hình. Nếu nhẹ, bệnh nhân có thể được hỗ trợ phục hồi biến dạng khớp xương bằng nẹp để chỉnh cột sống, kèm với tập vật lý trị liệu phục hồi chức năng. Trong trường hợp nặng, sẽ dùng phương pháp phẫu thuật nắn chỉnh. 

Trong một số trường hợp khác, ngoài vẹo cột sống, bệnh nhân còn bị mất chức năng gây biến dạng khớp. Tùy theo mức độ, tình hình sức khỏe của bệnh nhân mà bác sĩ chỉ định can thiệp bằng phương pháp nào và trong thời gian bao lâu. 

Ở giai đoạn này, người bệnh sẽ "dễ thở" hơn do hệ hô hấp bị ảnh hưởng không đáng kể, tuổi thọ bình thường hoặc gần như bình thường.

Khởi phát bệnh ở tuổi trưởng thành hay còn gọi thể SMA4 hay còn gọi là SMA3 khởi bệnh muộn, sau 30 tuổi. Các dấu hiệu bệnh thường có biểu hiện yếu cơ tăng dần, chủ yếu tại các cơ đầu gần của chi, thường người bệnh cần đi lại bằng xe lăn. Các biến chứng khác rất hiếm gặp và tuổi thọ không bị ảnh hưởng.

Bên cạnh đó, các bác sĩ khuyên bệnh nhân và cả người thân cần được chăm sóc thêm về sức khỏe tinh thần, chú ý đến dinh dưỡng, tim mạch, chăm sóc hệ hô hấp bên cạnh các phương pháp khác điều trị cho bệnh nhân SMA như chỉnh hình, phương tiện hỗ trợ giúp bệnh nhân di chuyển.

Ngoài ra, xét nghiệm tiền sản để chẩn đoán di truyền có thể thông qua việc lấy mẫu villusic chorionic, phân tích DNA bào thai. Kiểm tra trước khi sinh. Hoặc những người có nguy cơ bị lây SMN1, có thể trải qua phân tích vận chuyển bằng cách sử dụng mẫu máu hoặc nước bọt. Đặc biệt, cha mẹ có tiền sử gia đình về SMA được khuyến khích tìm kiếm tư vấn di truyền trước khi bắt đầu một gia đình.

Theo tạp chí y khoa Medical News Today, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê chuẩn Spinraza (nusinersen) để sử dụng trên diện rộng các bệnh nhân teo cơ tủy sống. Đây là một tín hiệu đáng mừng cho các bệnh nhân SMA.