Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh.

Riêng mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Sàng lọc trước sinh

Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Ewards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh… Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh dựa vào những yếu tố sau:

Tiền sử bản thân và gia đình:

- Sẩy thai, thai lưu trong những lần mang thai trước.

- Tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down…

- Tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ…

- Cha/ mẹ: Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) dạng điều hòa (# 4%).

- Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.

Tuổi mẹ:

Tuổi mẹ > 35, thai tăng nguy cơ: hội chứng Down, Trisomy 18, Trisomy 13, bất thường gen, dị tật bẩm sinh, sẩy thai. Do đó, mẹ cần siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh giai đoạn sớm (thai vô sọ, não thất duy nhất, tim ngoài lồng ngực, thoát vị rốn); thai chậm tăng trưởng trong tử cung; Doppler bất thường ống tĩnh mạch; nguy cơ trisomy 21(Bàng quang to 7- 15mm, chiếm tỷ lệ 20%), trisomy 18 (một động mạch rốn), 13, XO nhịp tim nhanh (trisomy 13, XO) hoặc chậm (trisomy 18).

Siêu âm 3 tháng giữa thai kỳ:

Bên cạnh đó, mẹ cần thực hiện một số xét nghiệm Double test kết hợp chọc ối, xét nghiệm nhiễm sắc thể (ở thai 11-13 tuần 6 ngày) với siêu âm độ mờ da gáy có tỉ lệ phát hiện 93,9% với dương tính giả 0,3%; xét nghiệm Triple test (ở thai 15-20 tuần 6 ngày); sinh thiết gai nhau; chọc hút dịch ối (ở thai 16- 20 tuần); xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể và xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT), tuy nhiên loại xét nghiệm này có giá thành cao.

Sàng lọc sơ sinh

Là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ ra đời; cho phép phát hiện một rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD (glucose 6 phosphate dehydrogenase), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm thần, thậm chí tử vong nếu không được điều trị sớm.

Nếu được điều trị trẻ có thể sống và phát triển bình thường. Sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh từ ngày 2 đến ngày 6, tốt nhất 48 giờ sau sanh. Tỉ lệ bệnh ở trẻ sinh sống trong trường hợp suy giáp bẩm sinh là 1/4.000 và thiếu G6PD là 0-15%.