Tim bẩm sinh (TBS) là tổn thương cấu trúc thường gặp nhất trong tháng đầu sau sinh, chiếm khoảng 9% số trẻ sơ sinh tử vong ở giai đoạn này và chiếm 35% số ca tử vong ở trẻ em do các dị tật bẩm sinh.

Theo các nghiên cứu trước đây, tần suất dị tật bẩm sinh tim chiếm từ 0,8% - 1% số trẻ sinh sống nhưng hiện nay nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng tỉ lệ này thực tế lớn hơn rất nhiều. Như vậy có thể thấy TBS là một nguyên nhân tử vong quan trọng đối với trẻ sơ sinh và trẻ em nói chung.

Hầu như tất cả các dị tật TBS đều có thể được phát hiện trong thời kỳ bào thai. Hiện nay, với sự tiến bộ của y học hiện đại đã can thiệp và điều trị từ trong bào thai một số mặt bệnh TBS như: Rối loạn nhịp tim, hẹp van động mạch chủ, hẹp van động mạch phổi, thiếu máu,... giúp thay đổi tiên lượng bệnh và cứu sống trẻ.

Việc chẩn đoán sớm TBS từ trong thai kỳ sẽ giúp cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật, giúp xác định các dị tật phối hợp các hội chứng di truyền, tạo khả năng can thiệp điều trị kịp thời cũng như có thể chuẩn bị kế hoạch trước sinh phù hợp. Nhờ vậy làm giảm tỉ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Đối với các trường hợp TBS nặng, thai đa dị tật tiên lượng xấu có thể xét chỉ định chấm dứt thai kỳ.

Chẩn đoán TBS trước sinh giúp tham vấn và tiên lượng trong thai kỳ cũng như sau sinh, giúp bố mẹ chuẩn bị tốt về mặt tâm lý lúc sinh. Siêu âm tim thai là sự khảo sát siêu âm cấu trúc hệ tim mạch của thai nhi. Kỹ thuật này đã được nghiên cứu ứng dụng từ lâu, thường được thực hiện ở quí II của thai kỳ, cho phép chẩn đoán hầu hết các bệnh lý TBS nặng cũng như nhẹ.

Hiện nay, sự phát hiện ra mối liên quan giữa khoảng mờ da gáy (tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày) với bất thường nhiễm sắc thể và sự liên quan với tăng nguy cơ mắc TBS của thai nhi đã dẫn đến xu hướng kiểm tra đánh giá những bất thường cấu trúc tim thai ở giai đoạn sớm của thai kỳ. Tại nhiều nước, siêu âm tim thai được thực hiện một cách thường qui cho những thai phụ có nguy cơ.

Tuy việc phát hiện TBS trong thai kỳ là rất quan trọng nhưng đây cũng là bệnh lý hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản do việc chẩn đoán tương đối khó khăn, đòi hỏi cả kinh nghiệm lẫn kiến thức cơ bản về giải phẫu và sinh lý tim thai bình thường cũng như bất thường của người làm siêu âm. 

Thực tế, phần lớn các trẻ có TBS được sinh ra từ mẹ có yếu tố nguy cơ thấp hoặc không có nguy cơ. Vì vậy cần có sự sàng lọc rộng rãi trong cộng đồng để phát hiện các trường hợp dị tật TBS.

Ở nước ta, tỉ lệ sinh hàng năm ở mức cao, ước tính 1,5 triệu trẻ được sinh ra mỗi năm. Tỉ lệ mắc TBS của nước ta cao hơn nhiều so với các nước trên thế giới. Do đó, TBS là gánh nặng rất lớn cho toàn xã hội.

Trong khi đó, chẩn đoán TBS trong thai kỳ vẫn còn là lĩnh vực khá mới mẻ ở nước ta và chưa được quan tâm đúng mức. Thống kê sơ bộ cho thấy hầu hết các trẻ được chẩn đoán mắc TBS sau sinh hiện nay đều không được chẩn đoán trước sinh trong đó có nhiều trường hợp bệnh lý TBS phức tạp.

Khi nào cần làm siêu âm tim thai

Làm siêu âm tim thai sàng lọc khi có một trong các yếu tố nguy cơ sau:

Các yếu tố nguy cơ từ mẹ:

- Mẹ có TBS: Tần suất con bị TBS 2-22%.

- Mẹ mắc bệnh về rối loạn chuyển hóa, bệnh tạo keo: Đái tháo đường (tăng nguy cơ gấp 3 lần), Phenylketourin (14% TBS/thai), Lupus ban đỏ, Hội chứng Sjogen…(1-6% TBS/thai); Tiếp xúc với chất mang nguy cơ gây quái thai như rượu, thuốc,…

- Dùng các chất ức chế sinh tổng hợp PG: Ibuprofen, acid salicylic…

- Thuốc: Lithium, thuốc chống động kinh (valproic acid),...

- Nhiễm virus: Rubella virus, Cosackie virus, Panovirus,… (6-8 tuần).

- Thụ tinh ống nghiệm.

Các yếu tố nguy cơ từ thai:

- Nghi ngờ TBS khi siêu âm sản khoa, có dấu chỉ điểm "mềm": xương đùi ngắn, tăng cản âm ruột, thai chậm tăng trưởng,…

- Các dị tật thai ngoài tim: thoát vị rốn (30%), thoát vị hoành, teo thực quản, Cystic Hygroma (hội chứng Turner, hẹp eo động mạch chủ), một động mạch rốn, nang phổi,…

- Bất thường nhiễm sắc thể; đa thai, nghi ngờ hội chứng truyền máu song thai.

- Rối loạn nhịp tim; phù thai (fetal hydrop): 25% có TBS, thường gặp thiểu sản tim trái, hẹp eo động mạch chủ, bệnh cơ tim.

- Tăng độ mờ da gáy: >3 mm tuần 10-12 thai kỳ.

Các yếu tố nguy cơ từ gia đình:

- Con hoặc thai trước có bệnh TBS: nguy cơ 2% ở con kế tiếp. Nếu 2 con trước có TBS nguy cơ tăng lên 10% đối với con sau; Cha bị TBS.

- Bệnh sử rối loạn gen: rối loạn một gen đơn độc (Microdeletion chromosome 22q11 gây tổn thương vùng nón thân trong Fallot 4, thân chung động mạch, hẹp eo động mạch chủ.). Các hội chứng: Noonan, Marfan, Holt - Oram, DiGeogre, William…

Chẩn đoán TBS trong thai kỳ là một kỹ thuật khó nên thường bị bỏ sót chẩn đoán trong siêu âm sản khoa thường qui. Do đó cần làm siêu âm tim thai ở các trung tâm lớn với các bác sĩ có kinh nghiệm về tim bẩm sinh.