Viện hàn lâm Bệnh ngoài da Hoa Kỳ đã xác nhận ca bệnh này và đồng ý bác sĩ Hoàng Văn Minh trình bày tại hội nghị khoa học do viện này tổ chức từ ngày 21 đến 25-3-2014.

Gương mặt bệnh nhân Q. có nhiều nếp gấp lồi lõm - Ảnh: H.V.M.

Theo bác sĩ Hoàng Văn Minh, anh C.H.Q. (28 tuổi, Quảng Ngãi) trước khi đến Bệnh viện Đại học Y dược TP đã đi khám vài nơi nhưng chưa chẩn đoán được bệnh. Anh Q. kể cách đây khoảng ba năm, ở giữa trán và hai sống mũi của anh xuất hiện hai đường lồi lõm, gồ ghề như luống rau.

Sau đó những đường lồi lõm này nổi lan lên trán và một phần da đầu. Khi khám cho anh Q., bác sĩ Minh thấy mặt bệnh nhân già như người 50 tuổi, bệnh nhân bị tăng tiết mồ hôi nhiều ở trong người, lòng bàn tay, bàn chân, vùng mặt tăng tiết bã. Những hiện tượng này xuất hiện trước đó ba năm, sau đó từ từ xuất hiện các nếp nhăn, nếp gấp nhô lên gồ ghề. Ngoài ra mười đầu ngón tay (đặc biệt hai ngón cái), ngón chân của anh Q. bị to ra như dùi trống.

Nghi ngờ bệnh nhân có vấn đề về nội tiết, bác sĩ cho kiểm tra (chụp CT, xét nghiệm nội tiết tố) thì phát hiện bệnh nhân có khối u ở não (u nằm ở tuyến yên). Kết quả chụp X-quang xương đùi, xương cẳng chân còn phát hiện bệnh nhân bị tổn thương xương, màng xương dày lên và tạo xương mới ở đầu xương. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy bệnh nhân bị viêm gan siêu vi B.

Bác sĩ Hoàng Văn Minh khẳng định bệnh này không thể điều trị khỏi được mà chỉ có thể làm giảm việc phát triển của bệnh và giúp bệnh nhân có gương mặt dễ nhìn hơn. Tuy nhiên việc phẫu thuật, điều trị chỉ giúp giải quyết cải thiện sự già hóa của bệnh nhân. Với khối u tuyến yên do còn nhỏ nên sẽ tiếp tục theo dõi, khi có chỉ định sẽ mổ nội soi cắt u tuyến yên. Đối với da mặt, da đầu để không bị cuốn da, bác sĩ sẽ tiến hành nong da mặt bệnh nhân rồi cắt bỏ lớp da bị cuốn lên và ghép lại cho bằng phẳng. Dự kiến giữa tháng 2-2014 sẽ phẫu thuật cho bệnh nhân.