Những dấu ấn của y khoa thế giới

Kỹ thuật chỉnh sửa gien. Nguồn: Getty images

Những thành tựu y khoa đạt được trong thập kỷ thứ hai của thế kỷ 21 đã thay đổi cuộc sống không chỉ của nhân loại lúc này mà còn với tương lai.

Kỹ thuật chỉnh sửa gien CRISPR

CRISPR là tên của kỹ thuật được dùng để chỉnh sửa nhanh chóng và dễ dàng chuỗi DNA theo kiểu hoặc cắt bỏ hoàn toàn một phần gien, hoặc thay thế (những) đoạn mã gien này bằng (những) đoạn mã gien khác.

Trên thực tế, cơ chế kỹ thuật cơ bản này đã được phát hiện từ nhiều thập kỷ trước, nhưng chỉ trong vài năm qua, kỹ thuật chỉnh sửa gien CRISPR mới thực sự “cất cánh”, sau khi đã được tinh chỉnh hoàn thiện hơn và phương pháp ứng dụng trở nên đơn giản, chính xác hơn.

Ngay lúc này, các nhà khoa học đang tiến hành thử nghiệm kỹ thuật chỉnh sửa gien của muỗi để chúng có khả năng đề kháng lại vi trùng sốt rét hoặc để toàn bộ muỗi sinh ra là muỗi đực (không đốt người). Theo đó, chúng sẽ không còn nguy cơ trở thành vật chủ lây nhiễm các loại bệnh cho người nữa.

Giới khoa học cũng đang nghiên cứu cách điều trị bệnh thiếu máu do có hồng cầu lưỡi liềm (Sickle Cell Anemia) ở chuột và đang thử nghiệm liệu pháp chữa trị chứng bệnh mù do di truyền bằng phương pháp chỉnh sửa gien CRISPR. Dĩ nhiên, đây chỉ là một vài trong số rất nhiều thí nghiệm ứng dụng CRISPR đã và đang triển khai.

Mặc dù có nhiều quan điểm trong giới y khoa ca ngợi hết lời về những tác dụng của kỹ thuật chỉnh sửa gien CRISPR trong điều trị và phòng bệnh, song không ít chuyên gia đã cảnh báo về những hậu quả khôn lường của phương pháp này.

Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra một số tế bào sau khi được/bị can thiệp bằng kỹ thuật CRISPR đã bị hỏng và thiếu mất một gien, từ đó dẫn tới nguy cơ mắc ung thư cao hơn.

Năm 2018, dư luận thế giới rất sốc sau khi nhà khoa học Trung Quốc Hạ Kiến Khuê tuyên bố đã dùng phương pháp trên chỉnh sửa gien của hai bé gái sinh đôi người Trung Quốc, khiến các em có bộ gien miễn nhiễm HIV.

Đây cũng là lần đầu tiên thế giới biết tới những trường hợp những người đầu tiên chào đời với bộ gien đã được can thiệp, chỉnh sửa từ phôi thai. Những thử nghiệm của nhà khoa học Trung Quốc không được công bố trên các tạp chí y khoa chuyên ngành, các kết quả đầy đủ của nghiên cứu đó cũng chưa được công bố và còn nhiều câu hỏi “treo” xung quanh sự kiện này.

Ngay cả Chính phủ Trung Quốc cũng bác bỏ việc họ ủng hộ nghiên cứu của nhà khoa học Hạ Kiến Khuê. Nhưng liệu nhân loại có thể đóng sập cánh cửa với việc chỉnh sửa gien người? Câu trả lời cho vấn đề này hẳn sẽ có trong thập kỷ tới.

Thuốc dự phòng trước phơi nhiễm HIV (PREP)

Các loại thuốc điều trị HIV đã có mặt khá lâu và được đánh giá cho hiệu quả rất tốt. Đó là những thuốc thực sự giúp giảm lượng virus HIV trong máu người bệnh xuống tới mức không thể phát hiện. Điều này có nghĩa nếu dùng thuốc đúng cách, những người có HIV sẽ không thể lây nhiễm bệnh cho người khác. Các loại thuốc này giúp kéo dài thời gian sống của người bệnh, biến HIV trở thành một loại bệnh mãn tính như nhiều bệnh phổ biến khác.

Mặc dù tới nay y học vẫn chưa tìm ra thuốc chữa khỏi hẳn bệnh HIV/AIDS, song quá trình nghiên cứu, điều trị bệnh đã có thêm những thành tựu lớn khác. Năm 2012, Cơ quan Quản lý thuốc và thực phẩm Mỹ đã phê chuẩn việc dùng thuốc Truvada có tác dụng dự phòng trước phơi nhiễm HIV, tức mọi người có thể dùng thuốc này để phòng tránh lây nhiễm HIV ngay từ đầu.

Không những thế, các phiên bản thuốc generic của Truvada (giá rẻ hơn so với biệt dược cùng loại) ra sau này cũng đã được các nước phát triển như Mỹ, Canada phê chuẩn sử dụng. Một nghiên cứu gần đây cho thấy việc dùng thuốc dự phòng trước phơi nhiễm đã giúp giảm đáng kể số ca nhiễm HIV mới tại một bang của Úc.

Tuy nhiên đến nay, việc kê đơn thuốc dự phòng lây nhiễm HIV vẫn chưa đáp ứng kỳ vọng của giới chức y tế cộng đồng, một phần có thể do nguồn cung thuốc chưa thực sự phổ biến và cũng một phần nữa là vì giá thành của thuốc còn cao.

Văcxin Ebola và các liệu pháp điều trị

Khi nói về các bệnh truyền nhiễm, chắc chắn không thể không nhắc tới căn bệnh đã từng trở thành nỗi ám ảnh không nhỏ trong thập kỷ qua: Ebola. Nhiều dịch bệnh Ebola hiện vẫn đang tiếp tục hoành hành tại một số nước châu Phi, chủ yếu tại Cộng hòa dân chủ Congo và Uganda. Năm 2014, một đại dịch lớn bệnh này đã bùng nổ trên toàn khu vực Tây Phi, cướp đi sinh mạng của hơn 11.000 người.

Tuy nhiên trong thập kỷ qua, chúng ta đã chứng kiến một loạt các thử nghiệm lâm sàng của các loại văcxin khác nhau và cả các liệu pháp điều trị bệnh này. Các nỗ lực đó đã mang lại nhiều kết quả hứa hẹn.

Văcxin Ervebo cũng đã vượt qua giai đoạn thử nghiệm lâm sàng và được cấp phép đưa vào sử dụng trong tháng 11 năm nay. Hiện loại văcxin này đang được lưu kho để có thể dùng tới trong tình huống phát sinh dịch bệnh về sau.

Tuyến tụy nhân tạo

Thuật ngữ “tuyến tụy nhân tạo” đã trở thành một thuật ngữ phổ biến để gọi tên một thiết bị được cấp phép sử dụng tại Mỹ từ năm 2016 và tại Canada năm 2018, giúp điều trị các bệnh nhân tiểu đường type 1.

Những người bị tiểu đường type 1 không thể sản xuất insulin. Họ cần tiêm insulin trong ngày để kiểm soát lượng đường huyết và giảm nguy cơ xảy ra các biến chứng có thể để lại hậu quả lâu dài như biến chứng phải cắt bỏ chi hay các trục trặc về võng mạc, gây mù. Nhiều người bệnh đã phải tìm đến các thiết bị bơm insulin và các dụng cụ xét nghiệm để giải quyết vấn đề.

Tuyến tụy nhân tạo đã khiến mọi thứ dễ dàng hơn. Thoạt tiên nó đọc mức insulin của người bệnh, sau đó dùng thuật toán để quyết định lượng đường cần cung cấp cho họ, tự động đưa thuốc vào mạch máu người bệnh.

Mặc dù người bệnh vẫn phải bổ sung thêm insulin trong một vài tình huống khác (như trước bữa ăn), song các nghiên cứu đã cho thấy các hệ thống này thường dẫn tới việc kiểm soát lượng đường huyết tốt hơn.

Giới khoa học vẫn đang nỗ lực tìm kiếm giải pháp phát triển một hệ thống tự động hoàn toàn, hay một “tuyến tụy nhân tạo” thực sự giúp người bệnh không phải can thiệp gì. Trong quá trình đó, nỗ lực vận động để bảo hiểm có thể chi trả nhiều hơn cho việc sử dụng các thiết bị tiến bộ này cũng đã được triển khai.

Quả tim giả in bằng công nghệ 3D. -Nguồn: Getty images

Các bộ phận giả in 3D

Một trong những công nghệ mới được nhắc đến nhiều nhất trong thập kỷ qua là công nghệ in 3D. Các nhà nghiên cứu y khoa đã trông thấy tiềm năng ứng dụng rất lớn từ công nghệ này. Các bác sĩ đã tạo ra một loạt cơ quan nội tạng và các bộ phận cơ thể bằng công nghệ in 3D, nhưng nhìn lại thập kỷ qua, công nghệ in 3D các bộ phận giả của cơ thể, đặc biệt là chi giả, thực sự nổi bật hơn cả.

Nó phổ biến tới mức nếu ai đó cần một bàn tay giả, họ chỉ cần truy cập một trang web, tải về mẫu tay (miễn phí) kèm theo là các hướng dẫn chi tiết về kích thước cũng như cách in. Đã tồn tại một cộng đồng mã nguồn mở trong lĩnh vực này nhiều năm qua và chủ yếu do các tình nguyện viên vận hành. Tổ chức e-NABLE ước tính hàng ngàn người trên thế giới hiện đang sử dụng các bộ phận giả như thế này.

Mặc dù các bộ phận này có điểm chưa hoàn hảo - chúng có thể gãy, vỡ - nhưng giá thành rẻ hơn nhiều so với các mẫu tương đương được sản xuất theo cách truyền thống. Chưa kể công nghệ in 3D giúp việc sản xuất bộ phận giả (như chân, tay) nhanh hơn, giúp nhiều người hơn trên thế giới có cơ hội tiếp cận chúng.

Giới chuyên gia cho rằng theo thời gian, các lĩnh vực ứng dụng công nghệ in 3D trong y học sẽ ngày càng mở rộng. Cùng với đó, sau những bộ phận cơ thể đơn giản, dễ làm, các bộ phận phức tạp hơn như quả tim, cũng sẽ sớm trở nên phổ biến.

■