Cô Victoria Gray đóng gói đồ để chuẩn bị xuất viện sau khi được chữa chứng rối loạn di truyền bằng liệu pháp gen

Trong năm 2019, nhờ liệu pháp chỉnh sửa gen, một bà mẹ ở Nashville, bang Tennessee (Mỹ) bị mắc chứng rối loạn di truyền đã được chữa khỏi dù trước đây không có phương pháp điều trị.

Sự phục hồi kỳ diệu của bệnh nhân Victoria Gray từ căn bệnh hồng cầu lưỡi liềm nhờ liệu pháp chỉnh sửa gen đã đem lại hy vọng cho nhiều bệnh nhân trên thế giới.

Các bác sĩ lấy máu của người phụ nữ 34 tuổi này để tìm nguyên nhân gây ra căn bệnh quái ác, theo đó các tế bào gốc trong tủy xương của cô tạo ra các tế bào hồng cầu có hình dáng bất thường.

Sau đó, các tế bào gốc được chuyển tới một phòng thí nghiệm ở Scotland. Tại đây, các nhà khoa học đã sử dụng công nghệ Crispr/Cas9 để chỉnh sửa ADN của cô.

Tiếp theo, những tế bào đã được chỉnh sửa được truyền lại vào ven và tủy xương của bệnh nhân.

Một tháng sau, cơ thể của Gray có thể tự tạo ra những tế bào máu bình thường.

Gray chia sẻ giờ đây, cô có thể dành nhiều thời gian cho gia đình mà không phải lo lắng về nỗi đau mà căn bệnh quái ác gây ra hay những lần phải nhập viện khẩn cấp.

Tại Đức, một thiếu nữ 19 tuổi mắc bệnh tan máu bẩm sinh cũng được điều trị bằng phương pháp tương tự. Cô gái từng phải truyền máu 16 lần mỗi năm. Sau 9 tháng điều trị tích cực, giờ đây cô đã hoàn toàn thoát khỏi gánh nặng này.

Kỹ thuật Crispr là thành tựu đột phá mới nhất trong lĩnh vực liệu pháp gen mà giới khoa học đạt được trong thời gian qua. Trong nhiều thập kỷ, các nhà khoa học đã chỉnh sửa ADN của các sinh vật hay thực vật như ngô và cá hồi.

Tuy nhiên, kỹ thuật Crispr, được phát minh vào năm 2012, giúp việc chỉnh sửa gen được tiếp cận rộng rãi hơn. Phương pháp này được đánh giá đơn giản hơn nhiều so với công nghệ trước với các ưu điểm như ít tốn kém hơn và dễ dàng ứng dụng trong các phòng thí nghiệm nhỏ.

Các nhà khoa học có thể chèn gen bình thường vào những tế bào chứa gen lỗi. Phương pháp này có hiệu quả như tạo ra những tế bào hồng cầu bình thường như trường hợp của Gray, hoặc tạo ra những tế bào máu trắng tiêu diệt các khối u ở bệnh nhân ung thư. Công nghệ Crispr thậm chí còn tiến xa hơn là thay vì chèn thêm gen, nó giúp chỉnh sửa cả hệ gen.

Sau nhiều thập kỷ nghiên cứu và thí nghiệm lâm sàng về chỉnh sửa gen đối với các bệnh rối loạn di truyền, năm 2019 chứng kiến một dấu mốc lịch sử, khi nhà chức trách cho phép ứng dụng liệu pháp gen đầu tiên để điều trị các bệnh về thần kinh và cơ tại Mỹ, cũng như bệnh lý về máu tại Liên minh châu Âu.

Tổng cộng đã có 8 liệu pháp gen được chấp thuận trong những năm gần đây để điều trị một số bệnh ung thư nhất định và bệnh khiếm thị bẩm sinh.

Ông Serge Braun, giám đốc khoa học thuộc Hiệp hội nghiên cứu về chứng loạn dưỡng cơ của Pháp, đánh giá năm 2019 là một bước ngoặt hứa hẹn sẽ dẫn đến một cuộc cách mạng y khoa trong tương lai.

Tuy nhiên, một vấn đề với các liệu pháp gen là chi phí đắt đỏ, lên tới 2 triệu USD, điều này có nghĩa là các bệnh nhân phải đối mặt với quá trình thương lượng cực kỳ khó khăn với công ty bảo hiểm.

Ngoài ra, liệu phép gen còn đi kèm theo một chế độ dinh dưỡng phức tạp mà chỉ có thể thực hiện được tại các nước giàu.

Victoria Gray thừa nhận không thể thực hiện liều pháp điều trị gen tại một bệnh viện cộng đồng thông thường gần nhà.

Một trở ngại nữa là lo ngại về việc các liệu pháp gen sẽ bị lợi dụng cho các mưu đồ xấu, như sử dụng việc điều chỉnh gen, làm thay đổi gen để tạo ra các loại vũ khí sinh học.

Cho dù còn những trở ngại như trên, các nhà nghiên cứu vẫn dự đoán số liệu pháp gen được chấp thuận đưa vào ứng dụng sẽ tăng lên 40 vào năm 2022, tập trung chủ yếu điều trị ung thư, các bệnh về cơ, mắt và hệ thần kinh.