Các phát hiện cho thấy tiền sử suy giảm trí nhớ của người mẹ, ngay cả khi không có chẩn đoán chính thức, có thể là yếu tố quan trọng trong việc xác định những người có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
Nguy cơ di truyền Alzheimer từ người mẹ
Nghiên cứu do các nhà điều tra từ hệ thống chăm sóc sức khỏe Mass General Brigham (Mỹ) cho thấy việc một người thừa hưởng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer từ mẹ hoặc cha có ảnh hưởng đến nguy cơ thay đổi sinh học trong não, dẫn đến bệnh tật hay không. Kết quả nghiên cứu được công bố trên tạp chí khoa học JAMA Neurology.
Bằng cách đánh giá 4.400 người trưởng thành không bị suy giảm nhận thức ở độ tuổi 65-85, nhóm nghiên cứu nhận thấy người có mẹ hoặc cả cha mẹ mắc bệnh Alzheimer đều có tình trạng tăng amyloid trong não.
Tác giả liên hệ cấp cao Hyun Sik Yang, nhà thần kinh học tại Mass General Brigham và nhà thần kinh học hành vi thuộc khoa nhận thức và hành vi ở Bệnh viện Brigham and Women's nói: "Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy nếu những người tham gia có tiền sử gia đình bên mẹ mắc bệnh thì sẽ được quan sát thấy mức độ amyloid cao hơn".
Yang hợp tác với các nhà nghiên cứu khác từ Mass General Brigham, cũng như các nhà điều tra từ Đại học Vanderbilt và Đại học Stanford. Ông cho biết các nghiên cứu nhỏ hơn trước đây đã điều tra vai trò của lịch sử gia đình đối với bệnh Alzheimer.
Một số nghiên cứu cho thấy tiền sử mắc bệnh của người mẹ sẽ khiến con có nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer cao hơn. Tuy nhiên, nhóm muốn xem lại câu hỏi với những người tham gia có nhận thức bình thường, đồng thời truy cập vào bộ dữ liệu thử nghiệm lâm sàng lớn hơn.
Điều thú vị khi nhìn từ góc độ di truyền
Những người tham gia được hỏi về triệu chứng mất trí nhớ khởi phát của cha mẹ mình. Các nhà nghiên cứu cũng hỏi liệu cha mẹ họ đã từng được chẩn đoán chính thức, hay có xác nhận khám nghiệm tử thi về bệnh Alzheimer hay không.
Yang cho biết: "Một số người quyết định không theo chẩn đoán chính thức, cho rằng tình trạng mất trí nhớ là do tuổi tác. Vì vậy chúng tôi tập trung vào kiểu hình mất trí nhớ và chứng sa sút trí tuệ".
Sau đó, các nhà nghiên cứu so sánh những câu trả lời và đo lượng amyloid ở những người tham gia. Họ nhận thấy tiền sử suy giảm trí nhớ của người mẹ ở mọi lứa tuổi và tiền sử suy giảm trí nhớ khởi phát sớm từ phía cha có liên quan đến mức độ amyloid cao hơn ở những người tham gia nghiên cứu không có triệu chứng.
Các nhà nghiên cứu cũng quan sát thấy việc chỉ có người cha có tiền sử suy giảm trí nhớ khởi phát muộn không liên quan đến mức độ amyloid cao hơn.
Tiến sĩ Mabel Seto, tác giả đầu tiên và là nghiên cứu sinh sau tiến sĩ tại khoa thần kinh học tại Brigham, cho biết: "Nếu cha của bạn có các triệu chứng khởi phát sớm, điều đó có liên quan đến mức độ cao ở con cái.
"Tuy nhiên, việc mẹ bạn bắt đầu phát triển các triệu chứng khi nào không thành vấn đề. Nếu bà có phát hiện triệu chứng, thì điều này có liên quan đến lượng amyloid tăng cao", cô giải thích. Seto cũng thực hiện các dự án khác liên quan đến sự khác biệt giới tính trong thần kinh học. Cô cho biết kết quả nghiên cứu rất hấp dẫn, vì bệnh Alzheimer có xu hướng phổ biến hơn ở phụ nữ.
"Thật thú vị từ góc độ di truyền khi thấy một giới tính đóng góp điều gì đó mà giới tính kia không có", Seto nói. Cô cũng lưu ý rằng những phát hiện này không bị ảnh hưởng bởi việc những người tham gia nghiên cứu là nam hay nữ về mặt sinh học.
Cần mở rộng nghiên cứu
Tiến sĩ Mabel Seto cho biết các bước tiếp theo là mở rộng nghiên cứu để xem xét các nhóm khác, xem xét lịch sử của cha mẹ ảnh hưởng như thế nào đến sự suy giảm nhận thức và tích lũy amyloid theo thời gian, cũng như tại sao DNA từ người mẹ lại đóng vai trò nhất định.
Reisa Sperling, đồng tác giả của bài báo và là nhà thần kinh học tại Mass General Brigham, cho biết những phát hiện này có thể sớm được sử dụng trong ứng dụng lâm sàng.
"Nghiên cứu này chỉ ra rằng sự di truyền bệnh Alzheimer từ mẹ sang con có thể là một yếu tố quan trọng trong việc xác định những cá nhân không có triệu chứng cho các thử nghiệm phòng ngừa hiện đang diễn ra và trong tương lai", Sperling cho biết.
Tối đa: 1500 ký tự
Hiện chưa có bình luận nào, hãy là người đầu tiên bình luận