Mới đây Bệnh viện Nhân dân Gia Định (TP.HCM) đã cứu sống người đàn ông bị ngưng tim khi chơi đá banh do đột biến gene hiếm gặp.

Cụ thể là anh V.H.H. (39 tuổi, TP Thủ Đức) khi đang chơi đá banh cùng bạn, vừa đỡ trái banh bằng ngực, anh H. đột ngột ngã gục, ngưng tim. Anh H. đã được người dân đưa đến bệnh viện cấp cứu.

Trước đó, anh H. chưa từng ghi nhận bệnh lý tim mạch nhưng theo thông tin khai thác trong gia đình đã có bốn thành viên đột tử không rõ nguyên nhân.

Kết quả xét nghiệm di truyền học cho thấy anh H. có đột biến gene MYPN - một loại gene mã hóa protein cấu thành đơn vị co cơ tim myopalladin.

Đây là loại đột biến gene chiếm tỉ lệ dưới 2% ở bệnh cơ tim giãn nở và được báo cáo là nguyên nhân gây đột tử trong vài ca lâm sàng theo y văn trên thế giới.

Chính những bất thường về di truyền là cơ sở để các bác sĩ tim mạch tiếp tục tầm soát bệnh tim mạch cho anh, chị, em ruột và con của anh H..

Trao đổi với Tuổi Trẻ Online, bác sĩ Giang Minh Nhật - trưởng đơn vị hồi sức tim mạch, Bệnh viện Nhân dân Gia Định (TP.HCM) - cho biết một số bệnh lý thường liên quan đến đột biến gene như: bệnh lý tim mạch, bệnh cơ tim, rối loạn nhịp tim, bệnh mạch vành, đột tử...

Tùy theo từng trường hợp, có những trường hợp đột biến gene do di truyền (nhiều thành viên trong gia đình cùng mắc) hoặc đột biến gene mắc phải (không di truyền cho thế hệ sau).

Theo bác sĩ Nhật, thường đột biến gene có thể gây ra các bệnh lý, do đó cần phải xét nghiệm tại các trung tâm xét nghiệm di truyền lớn hoặc bệnh viện chuyên khoa.

Hiện nay xét nghiệm di truyền không làm thường quy, bác sĩ chuyên khoa sẽ chỉ định dựa trên bệnh lý của từng cá nhân và tiền căn gia đình.

Bác sĩ Nhật khuyến cáo nếu trong gia đình có nhiều người mắc cùng một bệnh, đây là yếu tố nghi ngờ có liên quan đến di truyền, nên đi khám để các bác sĩ làm xét nghiệm chuyên sâu kiểm tra.

Việc tầm soát hiện nay rất dễ, người bệnh có thể đến các trung tâm chuyên khoa để được làm xét nghiệm gene, điều này rất quan trọng để phát hiệp kịp thời, có biện pháp phòng bệnh hiệu quả.

Xét nghiệm bệnh lặn đơn gen góp phần cải thiện chất lượng dân số

Sẽ giảm đi rất nhiều những bệnh nhân từ trong bụng mẹ, các trường hợp khánh kiệt tài chính nếu như các cặp đôi chủ động thực hiện xét nghiệm tầm soát bệnh lặn đơn gen hay bệnh thể ẩn trước khi có con.