Khám và sàng lọc tiền hôn nhân, xét nghiệm gene và sàng lọc sơ sinh, trước sinh ngày càng trở thành dịch vụ quan trọng, giúp các gia đình sinh con mạnh khỏe.

Thỏa mơ ước sinh con khỏe mạnh

Viện Huyết học và truyền máu trung ương đã thống kê tại Việt Nam tỉ lệ người mang gene bệnh thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) lên tới 13%, tức có tới 13 triệu người Việt mang gene này.

Nếu 2 vợ chồng cùng mang gene, 25% con của họ sẽ mắc bệnh thiếu máu nặng, phải truyền máu suốt đời, 50% cũng sẽ mang gene bệnh như bố mẹ. Nguồn "gene tan máu bẩm sinh" nguy cơ nhân lên và kéo dài mãi qua nhiều thế hệ sau này.

Nhờ có sàng lọc gene và sàng lọc tiền hôn nhân, nhiều nước trên thế giới đã kéo giảm được tỉ lệ này xuống mức thấp.

Hơn 10 năm trước, khi GENTIS bắt đầu hoạt động tại Việt Nam và đưa kỹ thuật xét nghiệm gene vào triển khai hỗ trợ sinh sản, bắt đầu có những gia đình vợ chồng cùng mang gene thalassemia nhưng đã sinh con mạnh khỏe.

Không chỉ có thalassemia, trong 13 năm phát triển, GENTIS là đơn vị cung cấp hệ sinh thái đầy đủ các xét nghiệm trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản: xét nghiệm phát hiện nguy cơ teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchene, ung thư cổ tử cung, Thrombophillia, phân tích di truyền trước chuyển phôi (xét nghiệm quan trọng đối với mảng hỗ trợ sinh sản)…

Từ tháng 6-2022, Trung tâm đã sử dụng phiên bản mới của xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi, phát hiện được lệch bội toàn bộ 24 nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (thêm, mất đoạn), qua đó phát hiện các bệnh di truyền hiếm gặp.

Các xét nghiệm dành cho nam giới đã triển khai như xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng, SAT lệch bội tinh trùng, đột biến gene CFTR, bệnh lây truyền qua đường tình dục, xét nghiệm ASA kháng thể kháng tinh trùng đều đã được Trung tâm cung cấp.

GENTIS cũng cung cấp cả xét nghiệm đánh giá nội tiết nam và nữ, trong thai kỳ có các xét nghiệm trước sinh, tiền sản giật, xét nghiệm sinh hóa… nhằm giúp người mẹ mang thai mạnh khỏe, phát hiện sớm nếu có bất thường để can thiệp sớm.

Công nghệ phục vụ cuộc sống

Đến nay, tổng số mẫu đã thực hiện tại GENTIS trong tất cả các lĩnh vực là gần 500.000, trong đó, số mẫu xét nghiệm trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản là khoảng 300.000. Đáng chú ý riêng xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi PGT đã phát hiện 51,19% số mẫu Bất thường, nhiễu, không nhân được, đa bội; 54,7% số mẫu đột biến với bệnh Thalassemia; Bệnh Thrombophillia đã phát hiện trung bình ~26% số mẫu đột biến

Số lượng các gene bệnh/ đột biến phát hiện được lên tới gần 5.000 gene đột biến liên quan đến hơn 6.000 bệnh đơn gene. Trên 30 bệnh và bất thường phát hiện được qua xét nghiệm PGT, PGT-M (bệnh máu khó đông, teo cơ tủy, thalassemia, rối loạn chuyển hóa, khiếm thính bẩm sinh, xương thủy tinh...), cùng 100 bất thường nhiễm sắc thể và đột biến vi mất đoạn, vi lặp đoạn phát hiện được qua XN NIPT.

Bên cạnh đó, 21 đột biến phát hiện được qua xét nghiệm Thalassemia là 5 đột biến α-Thalassemia, 16 đột biến β-Thalassemia. 17 đột biến phát hiện được qua xét nghiệm AZF (vùng AZF a,b,c); 13 đột biến phát hiện được qua xét nghiệm Thrombophillia…

Nhờ các xét nghiệm gene phát hiện bất thường, đột biến đã giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền, chẩn đoán được nhiều bệnh di truyền chưa rõ nguyên nhân, từ đó có định hướng điều trị và dự phòng biến chứng, điều đáng kể nhất sau đó là hạn chế việc trẻ sinh ra mắc bệnh di truyền, nâng cao chất lượng sống và cải thiện giống nòi.

Ngoài các bệnh trong danh sách thực hiện, GENTIS có thể thực hiện được xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi PGT-M cho hầu hết các bệnh và gene kể cả những bệnh mới ở Việt Nam.

Với nam giới, mảng trước đây ít được chú ý do ai cũng nghĩ "vô sinh chắc là do người vợ", nhưng với tỉ lệ nguyên nhân 50/50 của vợ và chồng, bác sĩ khuyên các cặp vợ chồng hiếm muộn đều nên xét nghiệm và sàng lọc nhằm tìm ra nguyên nhân, từ đó có phương pháp điều trị hiệu quả, "tìm được con yêu" mạnh khỏe.

Các xét nghiệm dành cho nam giới đã triển khai như xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng, SAT lệch bội tinh trùng, đột biến gene CFTR, bệnh lây truyền qua đường tình dục, xét nghiệm ASA kháng thể kháng tinh trùng đều đã được GENTIS cung cấp, cơ hội có con của nam giới có tinh trùng biến dạng, đột biến gene, lệch bội nhiễm sắc thể… tăng hơn nhiều so với trước.

"Đội mạnh" về nghiên cứu khoa học và ứng dụng công nghệ hiện đại

Trong hơn 10 năm qua, GENTIS thực hiện hơn 300.000 mẫu xét nghiệm hỗ trợ sinh sản, trong đó số mẫu xét nghiệm hỗ trợ sinh sản năm 2022 tăng đột biến (mức trên 30%) so với 2021. Điều đó cho thấy nhu cầu ngày càng tăng của các gia đình khi tất thảy đều mong muốn một thai kỳ và những em bé mạnh khỏe.

Những dữ liệu gene có được đã hỗ trợ GENTIS triển khai các nghiên cứu, trong số này, đáng kể nhất là các công bố khoa học được đăng tải trên tạp chí nước ngoài (J Assist Reprod; Biosensors; Vietnam Medical Juornal; IEEE/ACM Transactions on Computational Biology and Bioinformatics) và trên 10 nghiên cứu, công bố được đăng tải tại tạp chí y học trong nước.

Trung tâm cũng chủ trì nhiều báo cáo tại các hội nghị lớn trong nước và quốc tế (Hội nghị PGIS Hiệp hội Quốc tế Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ; Hội nghị Asprire Hội Sinh sản Châu Á Thái Bình Dương; Hội nghị sản phụ khoa toàn quốc; Hội nghị Hội hỗ trợ sinh sản Hà Nội…).

"Chúng tôi đã xây dựng quy trình xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ cho bệnh nhân Thalassemia và hội chứng Marfan ở Việt Nam, nghiên cứu bộ kit xét nghiệm PGT-M (xét nghiệm trước chuyển phôi) cho các bệnh di truyền, ứng dụng phân tích môi trường nuôi cấy phôi trong sàng lọc di truyền tiền làm tổ, ứng dụng học máy trong dự đoán và phân tích dấu hiệu di truyền ngoại gene.

Đến nay chúng tôi đã và đang hợp tác nghiên cứu với nhiều bệnh viện đầu ngành hỗ trợ sinh sản, sản khoa như Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Đại học Y, Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM,... trong sàng lọc di truyền" - ông Đỗ Mạnh Hà, CEO của GENTIS cho biết.

Để triển khai những xét nghiệm này theo hướng chất lượng và kết quả chính xác nhất, Trung tâm đã đầu tư nhiều thiết bị hiện đại, có đội ngũ chuyên gia trong nước và tư vấn quốc tế từ tập đoàn Eurofins của Ý, Nhật, Singapore.

Đặc biệt, từ khi gia nhập tập đoàn Eurofins Scientific (2-2022), tập đoàn hàng đầu thế giới về xét nghiệm, GENTIS đã có thể tiếp cận các công nghệ và phương pháp mới nhất trong phân tích di truyền, như giải trình tự gene thế hệ mới microarray, PCR và tin sinh học…

Trung tâm cũng có thể nhận các mẫu từ nước ngoài để xét nghiệm (ở các xét nghiệm đặc thù mà GENTIS đang làm tốt) tại Việt Nam và chuyển mẫu từ Việt Nam đi xét nghiệm tại nước ngoài.

"Công nghệ thực hiện xét nghiệm hỗ trợ sinh sản của chúng tôi đều đạt tiêu chuẩn cao và là đơn vị có bộ dữ liệu gene phục vụ hỗ trợ sinh sản lớn bậc nhất ở Việt Nam. Tương tai, khi AI sẽ có vai trò giúp định hướng ban đầu các trường hợp có nguy cơ, bộ dữ liệu này sẽ có vai trò quan trọng" - ông Đỗ Mạnh Hà, CEO của GENTIS chia sẻ.

GENTIS: hành trình 12 năm trở thành thương hiệu hàng đầu về công nghệ gene

Vào ngày 26-10, GENTIS sẽ kỷ niệm 12 năm thành lập và phát triển. Nhìn lại hành trình 12 năm không ít giai đoạn khó khăn, nhưng công ty đã nỗ lực để vươn lên hàng đầu trong xét nghiệm gene ở lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, sàng lọc các bệnh di truyền.