31/03/2009 02:21 GMT+7

Đột biến gen gây giảm magiê máu

BS HUỲNH KHIÊM HUY(Theo Journal of Clinical Investigation)

TT - Các nhà khoa học Hà Lan đã tìm ra một đột biến gen liên quan tới việc giảm mức magnesium (Mg2+) trong máu trầm trọng ở một số người. Phát hiện quan trọng này có thể góp phần làm sáng tỏ các trường hợp bị giảm Mg2+ máu nhưng không rõ nguyên nhân.

Nghiên cứu được thực hiện trên những gia đình từng bị hạ Mg2+ máu không rõ nguyên nhân. Các nhà khoa học đã tìm thấy ở những người này có sự đột biến ở gen KCNA1. Gen này quyết định việc tạo ra protein có tên Kv1.1. Protein Kv1.1 hoạt động như một kênh điện thế nằm rải rác trên các màng tế bào thận và có liên quan đến việc tái hấp thu Mg2+. Loại protein Kv1.1 được tạo ra từ gen KCNA1 bị đột biến không có chức năng của một kênh điện thế nên ảnh hưởng đến việc tái hấp thu Mg2+ ở thận và kết quả là mức Mg2+ trong máu bị giảm dần.

Được biết, nồng độ magnesium trong máu giảm có thể gây ra tình trạng rối loạn nhịp tim, các cơn co giật cơ và động kinh.

BS HUỲNH KHIÊM HUY(Theo Journal of Clinical Investigation)