Dị tật sọ mặt bẩm sinh ở trẻ em

Dị tật sọ mặt ở trẻ em là những bất thường bẩm sinh tập trung chủ yếu ở vùng hộp sọ, sàn sọ, mắt, mũi. Đôi khi có những bất thường vùng xương hàm trên, hàm dưới, thậm chí vùng hầu, họng, hệ thần kinh trung ương. Các dị tật này có thể đơn thuần ở vùng đầu mặt nhưng cũng có thể kèm theo các dị tật khác của hệ cơ - xương - khớp đã được mô tả thành tên rất nhiều hội chứng dị tật sọ mặt.

Thoát vị não

Ba hội chứng

Có ba hội chứng hay gặp nhất là Crouzon (do dính khớp vành hai bên, thiểu sản xương hàm trên, ổ mắt hẹp và ngắn gây lồi mắt), Apert (đầu hình tháp do dính toàn bộ khớp sọ, thiểu sản xương mặt, lồi mắt, hẹp khe mũi sau, dính ngón bàn tay, bàn chân) và Pfeiffer (đầu hình tháp, lồi mắt, dị tật vùng hầu họng, các ngón tay, ngón chân cái to bất thường).

Hậu quả sẽ gây những biến dạng nghiêm trọng vùng sọ - mặt, ảnh hưởng đến thẩm mỹ và chức năng não bộ, thị giác... Các dị tật này có thể do khiếm khuyết một cấu trúc xương ở vùng sàn sọ trước nên một phần mô não, màng não chui xuống dưới và lồi ra ngoài nhìn giống như một khối u lớn vùng giữa mặt gọi là thoát vị não - màng não.

Những dị tật khác hay gặp do các đường khớp sọ bị dính sớm bất thường từ trong bào thai gây biến dạng hộp sọ tiến triển, hay tật sọ mặt chẻ đôi, hoặc các dò xoang bì bẩm sinh vùng sàn sọ trước...

Quan trọng 3-6 tháng đầu

Bệnh có thể được phát hiện ngay sau sinh hoặc một vài tháng đầu sau sinh do những biến dạng rõ rệt vùng sọ mặt. Các bác sĩ sản khoa, nhi khoa hoặc bố mẹ thường là những người đầu tiên phát hiện bệnh này. Bệnh nên được phẫu thuật sớm trong 3-6 tháng đầu để tránh những tổn thương thứ phát và biến dạng tiến triển nặng sau đó. Sau 12 tháng dị tật thường biến dạng rất nặng nề, phẫu thuật rất khó khăn và kết quả rất hạn chế.

Tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 TP.HCM, hằng năm phẫu thuật trung bình 20-30 trường hợp dị tật sọ mặt các loại. Đối với thoát vị não - màng não thì các bác sĩ sẽ mở hộp sọ, bộc lộ và cắt túi thoát vị. Cuối cùng là tạo hình lại vùng sàn sọ, tạo hình xương mũi, chỉnh sự di lệch hai mắt và cố gắng trả lại khuôn mặt bình thường cho trẻ.

Đối với các dị tật dính khớp sọ sớm, tùy theo kiểu biến dạng mà bác sĩ sẽ mở hộp sọ và tạo hình lại xương sọ vùng trán - ổ mắt, tạo hình một phần hay toàn bộ hộp sọ để giải phóng phần xương sọ chèn ép vào não và trả lại hình dạng hộp sọ bình thường. Phẫu thuật thường kéo dài khá lâu 4-5 giờ và cần truyền 250-500ml máu. Sau mổ bệnh nhân thường cần nằm viện 1-2 tuần.

Những hội chứng dính khớp sọ phức tạp như Crouzon, Apert, Pfeiffer... thường phải phẫu thuật nhiều lần để điều chỉnh nhiều biến dạng phối hợp khác ở vùng hàm mặt, răng, hầu họng, xương khớp. Sau khi xuất viện bệnh nhân cần được theo dõi tái khám sau một tháng, 3-6 tháng và mỗi năm để đánh giá sự tiến triển về mặt chức năng tâm thần - vận động của trẻ, về thị lực và thẩm mỹ.

Sau mổ tật đầu hình thuyền

Cho đến ngày nay, nói chung khoa học vẫn chưa có cách nào dự phòng những dị tật bẩm sinh này.

Việc theo dõi thai kỳ, siêu âm, chụp cộng hưởng từ thai nhi và tư vấn tiền sản có thể giúp phát hiện sớm khá nhiều các dị tật hệ thần kinh trung ương và một số dị tật sọ mặt.

Khi thai nhi có tình trạng đa dị tật hệ thần kinh trung ương, dị tật thần kinh nặng hoặc kết hợp với dị tật ở nhiều cơ quan khác kèm bất thường nhiễm sắc thể có thể xem xét việc chấm dứt thai kỳ.

Hiện nay khoa học đã phát hiện được một số đột biến gen và bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến 15-30% các dị tật sọ mặt có tính chất di truyền trong gia đình. Thông thường bệnh nhân sẽ được lấy mẫu máu để khảo sát nhiễm sắc thể đồ, đánh giá những đột biến về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Một số trường hợp khác cần phải làm giải trình tự gen FGFR để tìm các đột biến có liên quan. Khi phát hiện có đột biến di truyền thì các thành viên trong gia đình (cha, mẹ, anh chị em ruột...) sẽ được tư vấn làm xét nghiệm tầm soát di truyền sinh học phân tử.