Siêu âm để tầm soát hội chứng Down. Ảnh: pinterest.com

Dị tật bẩm sinh còn được gọi là khuyết tật bẩm sinh, rối loạn bẩm sinh hoặc dị dạng bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh có thể được định nghĩa là sự bất thường của cấu trúc hoặc chức năng (ví dụ như rối loạn chuyển hóa) ở thai nhi và có thể được xác định  trước khi sinh, lúc mới sinh hoặc sau này trong cuộc sống.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ

Mặc dù khoảng 50% các dị tật bẩm sinh có thể không được liên kết với một nguyên nhân cụ thể, có một số nguyên nhân được biết hoặc các yếu tố nguy cơ.

Yếu tố kinh tế xã hội và nhân khẩu học:

Mặc dù thu nhập thấp có thể là một yếu tố gián tiếp gây dị tật bẩm sinh thường gặp hơn trong các gia đình và các quốc gia nguồn lực hạn chế. Người ta ước tính rằng khoảng 94% các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng xảy ra ở những quốc gia có thu nhập thấp và thu nhập trung bình. 

Ở đó, phụ nữ thường không được cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng và có thể tăng tiếp xúc với các tác nhân hoặc các yếu tố (chẳng hạn như sự nhiễm trùng hoặc rượu) có thể  gây ra hoặc làm tăng tỷ lệ phát triển bất thường của thai nhi. 

Hơn nữa, thai nhi của các bà mẹ tuổi cao có nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể như hội chứng Down nhiều hơn, còn ở các bà mẹ quá trẻ có nhiều nguy cơ mắc một số dị tật bẩm sinh hơn.

Yếu tố di truyền:

Kết hôn cận huyết làm tăng tỷ lệ dị tật bẩm sinh và gần như tăng gấp đôi nguy cơ tử vong cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, thiểu năng và các bất thường khác. 

Một số cộng đồng dân tộc (ví dụ: Ashkenazi Do Thái hay người Phần Lan) có một tỷ lệ tương đối cao các đột biến di truyền hiếm gặp, làm tăng nguy cơ về dị tật bẩm sinh.

Bệnh lây nhiễm:

Các bệnh nhiễm khuẩn ở thai phụ như giang mai và rubella là một nguyên nhân đáng kể dẫn đến dị tật bẩm sinh ở các nước thu nhập thấp và thu nhập trung bình.

Tình trạng dinh dưỡng của người mẹ:

Người mẹ thiếu iốt, thiếu axit folic, béo phì và tiểu đường có liên quan đến một số dị tật bẩm sinh ở trẻ. Ví dụ, thiếu axit folic làm tăng nguy cơ khuyết tật ống thần kinh. Việc sử dụng vitamin A quá nhiều cũng ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của phôi thai hoặc thai nhi.

Các yếu tố môi trường:

Người mẹ tiếp xúc với thuốc trừ sâu và các loại hóa chất khác cũng như việc sử dụng các loại thuốc, rượu, thuốc lá, thuốc thần kinh và phóng xạ trong khi mang thai, có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ. 

Làm việc hoặc sống gần hoặc trong các bãi chứa chất thải, nhà máy luyện kim hoặc khu mỏ cũng có thể là một yếu tố nguy cơ, đặc biệt là nếu người mẹ có tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ của môi trường khác hoặc suy dinh dưỡng.

Phòng ngừa

Các biện pháp y tế công cộng nhằm ngăn ngừa dị tật ở trẻ thông qua dịch vụ y tế. Công tác phòng chống chính bao gồm:

- Cải thiện chế độ ăn uống của phụ nữ trong suốt độ tuổi sinh sản, đảm bảo một chế độ ăn uống đầy đủ các vitamin và khoáng chất đặc biệt là  axit folic, thông qua uống bổ sung hàng ngày hoặc tăng cường sử dụng thực phẩm như lúa mì hoặc bột ngô.

- Các bà mẹ cần kiêng, hoặc hạn chế sử dụng các chất có hại đặc biệt là rượu.

- Kiểm soát bệnh tiểu đường và khám sức khoẻ tiền sinh sản thông qua tư vấn, quản lý cân nặng, chế độ ăn uống, và điều tiết hàm lượng insulin nếu cẩn thiết.

- Tránh tiếp xúc với các môi trường độc hại (ví dụ như kim loại nặng, thuốc trừ sâu) trong khi mang thai.

- Việc sử dụng thuốc hoặc các tác nhân phóng xạ (ví dụ: chiếu, chụp X quang) trong khi mang thai phải hợp lý, dựa trên phân tích cẩn thận giữa rủi ro và lợi ích sức khỏe.

- Nâng cao tỷ lệ tiêm chủng, đặc biệt ngừa virus rubella cho trẻ em và phụ nữ. Rubella có thể được ngừa thông qua tiêm chủng ở trẻ em. Đối với phụ nữ chưa được tiêm phòng và chưa bị mắc bệnh rubella thì có thể tiêm ngừa ít nhất là 1 tháng trước khi mang thai.

Phát hiện

Chăm sóc sức khỏe trước và trong khoảng thời gian thụ thai bao gồm thực hành về sức khỏe sinh sản, sàng lọc di truyền và tư vấn y tế. Việc sàng lọc có thể được thực hiện trong 3 giai đoạn sau:

- Sàng lọc ​​trước khi mang thai có thể hữu ích để xác định những người có nguy cơ bị rối loạn cụ thể hoặc có nguy cơ di truyền rối loạn lên con cái của họ. Sàng lọc bao gồm việc thu thập lịch sử gia đình và sàng lọc cá nhân đó, và đặc biệt có giá trị ở những nước mà có kết hôn cận huyết.

- Sàng lọc quanh thai kỳ: Những đặc điểm người mẹ có thể làm tăng nguy cơ và kết quả sàng lọc cần được sử dụng để dựa theo những nguy cơ đó mà có những chăm sóc y tế thích hợp. Điều này có thể bao gồm sàng lọc theo độ tuổi trẻ hay già của mẹ, cũng như tầm soát cho việc sử dụng rượu, thuốc lá, thuốc hướng thần khác. 

Siêu âm có thể được sử dụng để tầm soát hội chứng Down trong ba tháng đầu tiên và sự bất thường của thai nhi trong ba tháng thứ hai. Thử nghiệm bổ sung chọc ối có thể giúp việc phát hiện khuyết tật ống thần kinh và những  bất thường về nhiễm sắc thể trong ba tháng đầu tiên và ba tháng thứ hai của thai kỳ.

- Sàng lọc sơ sinh bao gồm khám lâm sàng kiểm tra các rối loạn về máu, trao đổi chất và việc sản xuất các hormone. Kiểm tra tật điếc, khuyết tật tim cũng như phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, có thể tạo thuận lợi cho phương pháp điều trị và ngăn chặn sự tiến triển của một số khuyết tật về thể chất, trí tuệ, thị giác hoặc thính giác. 

Một số nước, em bé được thường xuyên kiểm tra những bất thường của tuyến giáp hoặc tuyến thượng thận trước khi sinh từ các đơn vị sản khoa.

Điều trị và chăm sóc

Nhiều dị tật bẩm sinh về cấu tạo có thể được điều chỉnh qua phẫu thuật, đối với trẻ bị dị tật bẩm sinh về chức năng có thể áp dụng phương pháp điều trị sớm như bệnh thalassaemia (còn gọi là bệnh thiếu máu miền biển là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường), bệnh rối loạn hồng cầu hình lưỡi liềm và suy giáp bẩm sinh.