Đám mạch máu (động và tĩnh mạch) bất thường. Nguồn: medikalbulut.org

Dị dạng động tĩnh mạch (Arteriovenous Malformations – AVM) là một đám mạch máu (động và tĩnh mạch) bất thường, sắp xếp lộn xộn và dễ chảy máu. AVM có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong cơ thể, nhưng AVM ở não và cột sống khi xuất huyết sẽ gây nguy cơ thật sự. Bởi vì bộ não và mạch máu nuôi nó được hình thành cùng nhau trong quá trình phát triển phôi thai, nên mạch máu bất thường thường gắn liền với mô não bất thường. Do đó, AVM thường đi kèm mô não bất thường xung quanh, nhờ đó có thể cắt bỏ AVM mà không làm tổn thương mô não bình thường.

Dị dạng động tĩnh mạch ở màng não (màng cứng) có thể phát triển sau chấn thương đầu hoặc cột sống (bệnh mắc phải). AVM trong những trường hợp này thường được gọi là rò động tĩnh mạch (còn được gọi là rò hoặc thông động tĩnh mạch – Arteriovenous Fistula – AVF).

Tần suất mới mắc (incidence) và tần suất lưu hành (prevalence)

- Tần suất mới mắc: ước tính có 1 ca bệnh mới trong 100.000 dân mỗi năm.

- Tần suất bệnh lưu hành ước tính là 18 trong 100.000 dân.

- Khoảng hai phần ba số trường hợp (2/3) AVM xảy ra trước tuổi 40.

- Mỗi năm, khoảng 4 trong số 100 người có AVM sẽ bị xuất huyết.

- Mỗi lần xuất huyết có nguy cơ 15-20% nguy cơ tử vong hay đột quỵ, 30% mắc bệnh thần kinh, 10% tử vong.

- Khi xuất huyết xảy ra, nó ảnh hưởng đến các vùng được thống kê sau đây: Trong nhu mô não (41%), khoang dưới nhện (24%), trong não thất (12%), và nhiều vùng trên (23%).

- AVM là nguyên nhân thứ hai của xuất huyết dưới nhện, sau phình động mạch não, chiếm 10% của tất cả các trường hợp xuất huyết dưới nhện.

- Khoảng 1% của những người có AVM sẽ có động kinh lần đầu tiên.

Triệu chứng của dị dạng động tĩnh mạch

Người bị AVM có thể không có triệu chứng. AVM có xu hướng được phát hiện tình cờ, khi khám nghiệm tử thi hay trong quá trình điều trị những bệnh khác. Tuy nhiên, khoảng 12 % những người có AVM sẽ gặp các triệu chứng với mức độ nghiêm trọng khác nhau. AVM có thể kích thích não xung quanh và gây ra động kinh hoặc đau đầu. Triệu chứng thường gặp nhất là xuất huyết não. Bất cứ triệu chứng nào sau đây đều có thể xảy ra:

- Động kinh mới khởi phát.

- Liệt hoặc yếu cơ.

- Mất phối hợp động tác.

- Khó làm những động tác phức tạp.

- Chóng mặt.

- Nhức đầu.

- Rối loạn thị giác.

- Nói khó khăn.

- Cảm giác bất thường như bị tê, ngứa ran, hoặc đau tự phát.

- Sa sút trí tuệ.

- Lú lẫn.

- Ảo giác.

- Mất trí nhớ.

Chẩn đoán dị dạng động tĩnh mạch

AVM thường được chẩn đoán nhờ sự kết hợp của chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp mạch máu. Bệnh nhân có thể cần phải được chụp định kỳ để phân tích sự thay đổi về kích thước của AVM, xuất huyết mới, hoặc xuất hiện tổn thương mới.

Nếu không điều trị, AVM có thể tăng kích thước và vỡ, gây xuất huyết não hoặc xuất huyết dưới nhện và tổn thương não vĩnh viễn. Xuất huyết sâu thường là chỉ những xuất huyết trong nhu mô não, xuất huyết trong các màng não là xuất huyết dưới màng cứng hoặc xuất huyết dưới nhện.

Các tác hại của xuất huyết tùy thuộc vào vị trí tổn thương. Xuất huyết từ AVM nằm sâu trong nhu mô não, thường gây ra tổn thương thần kinh nặng hơn xuất huyết ở màng cứng hoặc màng mềm hoặc trên bề mặt của não hoặc tủy sống. Vị trí AVM là một yếu tố quan trọng để xem xét khi cân nhắc nguy cơ tương đối của điều trị phẫu thuật so với không phẫu thuật. Ngăn AVM vỡ và vỡ tái phát là lý do chính cho khuyến cáo phẫu thuật sớm.

Điều trị dị dạng động tĩnh mạch

Chiến lược điều trị phải mang nguy cơ thấp nhất nhưng cơ hội loại bỏ tổn thương cao nhất. Hiện có ba phương pháp điều trị AVM, bao gồm: Cắt bỏ dị dạng trực tiếp bằng vi phẫu (microsurgery), xạ phẫu lập thể (radiosurgery stereotactic), và can thiệp nội mạch gây tắc AVM (endovascular embolization). Mặc dù điều trị vi phẫu mang lại cơ hội loại bỏ ngay lập tức AVM, nhưng một số AVM có thể được điều trị tốt nhất với sự kết hợp nhiều phương pháp điều trị.

Lấy dị dạng trực tiếp bằng vi phẫu (Microsurgery)

Bởi vì bản chất của AVM là bẩm sinh, do vậy hầu hết trường hợp mô não xung quanh cũng bất thường, nên có thể cắt bỏ chúng mà ít làm tổn thương mô não bình thường. Đây là cơ sở cũng như chiến lược cho phẫu thuật cắt dị dạng vi phẫu. Phẫu thuật thường là mổ chương trình (không cấp cứu), ngoại trừ những trường hợp chảy máu có máu tụ lớn, đe dọa tính mạng. Trong trường hợp này, chỉ những AVM ở vị trí nông, có thể kiểm soát ngay, mới được lấy cùng với khối máu tụ. Khi máu tụ gây ra bởi một AVM phức tạp, các cục máu đông có thể được lấy ra và bệnh nhân có thời gian để phục hồi cho đến khi có thể khảo sát chi tiết về bản chất đích xác của AVM.

Nếu phẫu thuật cắt bỏ là cần thiết, bác sĩ ngoại thần kinh sẽ mở sọ (craniotomy) phẫu tích vi phẫu để đến dị dạng. Việc sử dụng kính vi phẫu và hệ thống định vị lập thể (navigation) cho phép phẫu thuật an toàn hơn với xâm hại ít nhất có thể lên mô não bình thường. Sau khi mở hộp sọ ra, khối mạch máu dị dạng sẽ được đóng kín dần bằng các kẹp mạch máu (clip) đặc biệt, và cắt bỏ. Sau đó, xương sọ sẽ được đặt lại, cố định bằng các nẹp nhỏ, da đầu được may lại.

Xạ phẫu lập thể (Radiosurgery Stereotactic)

Xạ phẫu lập thể là một phương pháp điều trị xâm lấn tối thiểu sử dụng máy tính hướng dẫn để tập trung tia xạ vào ổ dị dạng. Bức xạ sẽ làm mạch máu dị dạng đóng dần lại. Thật không may, xạ phẫu lập thể thường giới hạn ở những tổn thương có đường kính dưới 3,5 cm và có thể mất đến hai năm để tắc hoàn toàn dị dạng. Vì lý do này nó không phải là phương pháp lý tưởng để điều trị AVM đã xuất huyết, trừ khi phẫu thuật không thể thực hiện được. Bởi vì bức xạ ion hóa có hại cho cả mô bình thường cũng như mạch máu dị dạng, nên nó phải được sử dụng hết sức thận trọng. Không thể tránh chiếu xạ lên mô não bình thường trong khi điều trị xạ phẫu vì tia xạ phải đi qua não khi đến mục tiêu dị dạng.

Gây tắc nội mạch (Endovascular embolization)

Gây tắc nội mạch là kỹ thuật sử dụng những ống thông mạch siêu nhỏ (microcatheter) thiết kế đặc biệt, luồn trực tiếp vào dị dạng dưới hướng dẫn của chụp mạch máu. Tổn thương sẽ được bít kín từ bên trong bằng kỹ thuật gây thuyên tắc. Khi ống thông đến được ổ dị dạng, bác sĩ sẽ bơm keo lỏng hoặc các hạt để gây tắc các phần của dị dạng hoặc động mạch nuôi của nó. Chất liệu gây tắc là các loại keo đông nhanh và trơ về mặt sinh học, hạt polyvinyl alcohol, hay các sợi titanium. Mặc dù phương pháp này có thể có hiệu quả trong việc giảm kích thước của AVM, nhưng hiếm khi có thể loại bỏ hoàn toàn được nó. Điều trị này có thể giúp phẫu thuật cắt AVM sau đó an toàn hơn, hoặc có thể làm giảm kích thước của AVM về kích thước mà xạ phẫu hiệu quả hơn. Thủ thuật này cũng đi kèm với nguy cơ đáng kể, do không thể dự đoán đường đi của các vật liệu gây tắc. Chúng có thể gây tắc nghẽn các mạch máu bình thường dẫn đến đột quỵ, hoặc tắc mạch thoát của khối dị dạng gây xuất huyết (vỡ AVM). Do đó, những thủ thuật này cũng phải được cân nhắc hết sức cẩn thận, với đánh giá lâm sàng toàn diện.

Tiên lượng dị dạng động tĩnh mạch

Tiên lượng bệnh nhân phụ thuộc vào vị trí của AVM, mức độ xuất huyết, cũng như mức độ các triệu chứng thần kinh. Nhiều bệnh nhân được phẫu thuật lấy dị dạng trực tiếp bằng vi phẫu phục hồi tuyệt vời và nhanh chóng sau vài ngày nhập viện. Sau hoặc trong khi phẫu thuật, bác sĩ cho chụp mạch máu để đảm bảo loại bỏ hoàn toàn của AVM. Bệnh nhân được coi là chữa khỏi nếu AVM được loại bỏ hoàn toàn. Khoảng 5-10 % AVM có thể được chữa khỏi bằng thuyên tắc nội mạch đơn thuần.