K'rể được các chuyên gia y khoa xác định mắc hội chứng Seckel, một hội chứng hiếm gặp trên thế giới - Ảnh: TRẦN MAI

Trong 60 năm từ ngày phát hiện ca mắc hội chứng Seckel đầu tiên, đến nay toàn thế giới chỉ phát hiện 100 ca mắc hội chứng này.

Hội chứng Seckel là gì?

Hội chứng Seckel là di truyền hiếm gặp của bệnh lùn liên quan đến chậm phát triển trong tử cung, khiến trẻ có kích thước nhỏ bé lúc chào đời. Người mắc hội chứng này đầu nhỏ bất thường, một số thiểu năng trí tuệ, thấp lùn, mắt to, hàm hẹp, hông biến dạng, ngón tay thứ năm bị cong, trán và cằm thụt vào, mũi khoằm.

Hội chứng này do bác sĩ người Mỹ tên Helmut Paul George Seckel phát hiện vào năm 1960. Thời điểm đó ông phát hiện 2 người mắc phải và tên của ông được đặt cho hội chứng này.

Từ năm 1960 đến nay, cả thế giới chỉ ghi nhận 100 trường hợp mắc hội chứng giống em Đinh Văn K’rể. Các chuyên gia cũng ghi nhận trong số 100 người mắc hội chứng này chỉ có 20 người sống qua tuổi 15.

Hai cậu bé tí hon K'rể và Khít được thăm khám và chẩn đoán mắc hội chứng Seckel vào năm 2014 - Ảnh: TRẦN MAI

Theo các tài liệu y khoa, nguyên nhân xảy ra hội chứng Seckel bởi một chứng rối loạn hiếm gặp trong nhiễm sắc thể. Ba biến thể của hội chứng Seckel liên quan đến sự gián đoạn hoặc đột biến của các gen trên ba nhiễm sắc thể khác nhau.

Người mắc phải bởi di truyền gen bất thường (gen bệnh) từ cả cha và mẹ. Các chuyên gia cũng tính toán, nếu hai cha mẹ cùng mang mầm bệnh có nguy cơ sinh ra con bị hội chứng Seckel lên tới 25%. Tỉ lệ trẻ có khả năng mang mầm bệnh không biểu hiện là 50%. Rủi ro là như nhau đối với nam và nữ.

Cũng theo những thống kê, rất nhiều trường hợp mắc hội chứng Seckel đều có cha mẹ là những người có quan hệ họ hàng gần gũi với nhau.

Cho đến nay, ngành y học toàn cầu vẫn chưa có phác đồ điều trị dứt điểm hội chứng này. Tất cả những can thiệp y khoa nhằm hỗ trợ người mắc hội chứng thêm khả năng sống.

Bé K'rể và cha là anh Đinh Văn An vào thời điểm tháng 2-2014 - Ảnh: TRẦN MAI

Việt Nam có 8 ca mắc hội chứng Seckel

Suốt 60 năm qua, trên thế giới mới ghi nhận hơn 100 ca mắc hội chứng Seckel. Tại Việt Nam có 8 ca được ghi nhận, trong đó 2 trường hợp được sự quan tâm nhiều là Đinh Văn K’rể và Đinh Văn Khít (cả hai cùng là người đồng bào dân tộc thiểu số H’rê, trú huyện Sơn Hà, Quảng Ngãi).

Trong ngày 10-11, cậu bé tí hon Đinh Văn K’rể đã được đưa về nhà ở thôn Gò Da, xã Sơn Ba, huyện Sơn Hà an táng. 

Trong suốt 13 năm tồn tại trên cuộc đời, K’rể chỉ cao 63cm, nặng 3,9kg. Tại thời điểm K’rể mất, các bác sĩ Bệnh viện Sản nhi Quảng Ngãi ghi nhận em bị nhiễm trùng huyết, viêm não. Trước đó, K’rể có biểu hiện tai biến tại nhà ăn của Trường tiểu học Sơn Ba và được các thầy cô đưa đi bệnh viện điều trị nhưng không qua khỏi.

Năm 2015, với sự yêu thương của thầy Đặng Văn Cương, K'rể được đưa từ thôn Gò Da xuống trường Sơn Ba tiếp xúc với trường học và cuộc sống văn minh - Ảnh: TRẦN MAI

Cha K’Rể tên Đinh Văn An (37 tuổi), mẹ tên Định Thị Pia (36 tuổi) kết hôn cận huyết, có ông nội và ông ngoại là anh em chú, bác. K’rể được biết đến vào năm 2014 và được thăm khám sau đó. Thời điểm trên K’rể nặng chưa đến 3kg, cao 53cm.

Cậu bé tí hon Đinh Văn Khít ở thị trấn Di Lăng, huyện Sơn Hà (cách nơi K’rể sinh sống khoảng 30km). Hiện Khít đã 13 tuổi, nặng gần 10kg và cao 78cm. Khít được thăm khám cùng với K’rể và được xác định mắc hội chứng Seckel. Cha và mẹ Khít không có mối quan hệ cận huyết thống.

Cậu học trò tí hon K’rể đã qua đời

TTO - Người tí hon nhỏ nhất Việt Nam, cậu học trò Đinh Văn K’rể được nhiều người yêu quý, vừa qua đời sau cơn đột quỵ bất ngờ.