Đột biến mất một đoạn gen trên nhiễm sắc thể Y gây vô sinh ở nam giới

Các bác sĩ cho biết đột biến mất đoạn gen trên nhiễm sắc thể Y ở nam giới là nguyên nhân của 10-15% trường hợp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn tại Việt Nam về mặt di truyền. Khoảng 40% nguyên nhân vô sinh xuất phát từ nam giới, trường hợp hiếm gặp của anh M., 30 tuổi ở Nghệ An là một minh họa điển hình cho tình trạng này.

Anh V.V.M. cưới vợ 4 năm vẫn chưa có con. Hai vợ chồng chạy chữa nhiều nơi nhưng vẫn không có kết quả. Trước đó, vợ anh M. khám đánh giá khả năng sinh sản cho kết quả bình thường, còn chồng được chẩn đoán vô sinh nguyên phát.

Vợ chồng anh M. đã đến khám hiếm muộn tại một bệnh viện tại Hà Nội và được chỉ định làm xét nghiệm tinh dịch đồ và một số xét nghiệm thăm dò cơ bản khác. 

Kết quả xét nghiệm cho thấy không có tinh trùng trong mẫu tinh dịch, siêu âm tinh hoàn phải teo nhỏ, tinh hoàn trái giảm kích thước nhiều so với người trưởng thành. Đây chính là nguyên nhân khiến vợ chồng anh không thể có con trong suốt thời gian vừa qua.

Sau đó để tìm nguyên nhân, bác sĩ khai thác thêm tiền sử của người chồng thì được biết anh M. chưa từng bị quai bị, không có chấn thương hay phẫu thuật tại vùng tiết niệt sinh dục. Loại trừ được các nguyên nhân trên, bác sĩ Thân Ngọc Tuấn (chuyên khoa nam khoa, vô sinh, hiếm muộn Bệnh viện Medlatec) nghĩ đến khả năng đây là một bất thường bẩm sinh của người chồng.

Sau khi làm thêm hai xét nghiệm chuyên sâu là nhiễm sắc thể đồ và xét nghiệm phát hiện đột biến mất đoạn gen AZF, kết quả cho thấy đúng như dự đoán của bác sĩ: Anh M. có bất thường đột biến mất đoạn gen trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y dẫn tới vô sinh. 

Đây là nguyên nhân của 10-15% trường hợp hiếm muộn có nguyên nhân xuất phát từ nam giới. Anh M là một trong những trường hợp hiếm gặp nhất ở nam giới, không có tinh trùng và không thể phục hồi. 

Cách duy nhất để sinh con là vợ chồng anh M. cần xin tinh trùng từ ngân hàng tinh trùng để thụ tinh nhân tạo.

Qua trường hợp này, các bác sĩ về nam khoa và hiếm muộn đã đưa ra khuyến cáo các cặp vợ chồng cần khám sức khỏe tiền hôn nhân, cũng như khám sức khỏe định kỳ có ý nghĩa quan trọng nhằm phát hiện sớm các bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), các bệnh truyền nhiễm, các bất thường sức khỏe sinh sản như không có tinh trùng ở nam giới, bệnh lý giãn tĩnh mạch thừng tinh… 

Từ kết quả khám giúp có biện pháp điều trị sớm, tránh gây hậu quả đáng tiếc.

Đã có thể chọn phôi không bị bệnh máu khó đông để thụ tinh

TTO - Đã 7 em bé chào đời khoẻ mạnh nhờ kỹ thuật chẩn đoán trước chuyển phôi tại Viện Huyết học truyền máu trung ương, cho các gia đình bệnh nhân hoặc mang gen bệnh Hemophilia (bệnh máu khó đông.)