Nếu không được tầm soát tiền hôn nhân, những cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh có 25% nguy cơ sinh ra con mắc bệnh và phải truyền máu định kỳ suốt đời.

Điều trị cho trẻ mang gen bệnh - Ảnh: L.ANH

Cần 500.000 đơn vị máu an toàn điều trị bệnh/năm

Hôm 8-5 đúng vào dịp bé A.T., hơn 2 tuổi ở Đà Nẵng, được truyền máu định kỳ điều trị tan máu bẩm sinh ở Viện Huyết học và truyền máu T.Ư tận Hà Nội. Cha mẹ bé A.T. cùng mang gen bệnh, và mẹ bé lại là một bác sĩ sản khoa, nên ngay từ khi bé trong bụng mẹ, gia đình đã biết bé mắc chứng bệnh này.

"Lúc đó có hai lựa chọn: hoặc là giữ bé hoặc là thôi, nhưng gia đình mong muốn giữ bé. Từ hơn 7 tháng tuổi, bé đã phải ra Hà Nội điều trị định kỳ mỗi tháng để truyền máu. Chúng tôi cũng đang làm thụ tinh ống nghiệm để hi vọng em của bé tặng bé tế bào gốc cho ca ghép can thiệp tới đây. Viện Huyết học và truyền máu T.Ư có ngân hàng tế bào gốc, nhưng nếu ghép tế bào gốc cùng huyết thống thì hi vọng sẽ lớn hơn. Vất vả lắm nhưng phải cố gắng thôi..." - mẹ bé A.T. cho hay.

Bé A.T. là một trong số hàng trăm bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh đang điều trị tại Viện Huyết học và truyền máu T.Ư.

Nếu không được điều trị và can thiệp từ sớm, người bệnh sẽ bị thiếu máu, ứ sắt trong cơ thể, thậm chí có thể dẫn tới những triệu chứng như biến dạng xương mặt, trán dô, xương giòn, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, suy tim...

Mỗi năm, cần tới 2.000 tỉ đồng và 500.000 đơn vị máu an toàn để có thể điều trị cho tất cả bệnh nhân tan máu bẩm sinh ở VN.

Sơ đồ gen bệnh tan máu bẩm sinh (Nguồn: Viện Huyết học truyền máu T.Ư)

12 triệu người mang gen bệnh

Theo ông Bạch Quốc Khánh, viện trưởng Viện Huyết học và truyền máu T.Ư, khảo sát mới nhất tại các vùng sinh thái trong cả nước, trên cỡ mẫu là 30.000 người cho thấy có khoảng 12 triệu người Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Mặc dù tỉ lệ mang gen bệnh chung chỉ trên 10%, nhưng ở nhiều vùng dân tộc thiểu số, tỉ lệ này có thể lên tới 50-60%. Nếu không được sàng lọc, phát hiện sớm, các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh, 50% con mang gen bệnh và chỉ 25% là khỏe mạnh hoàn toàn.

"Đây là bệnh mãn tính phải điều trị suốt đời, gây nhiều gánh nặng tinh thần cho người bệnh và gia đình, nhưng lại có thể phòng tránh chủ động bằng các xét nghiệm cơ bản, chi phí thấp. Rất nên đưa bệnh này vào danh sách 4 bệnh cần sàng lọc trước sinh và sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn" - ông Khánh đề xuất.

Tại Viện Huyết học và truyền máu T.Ư hiện có nhiều gia đình có 2-3 con cùng bị bệnh, các cháu đều có đặc điểm chung là thấp nhỏ so với bạn cùng lứa tuổi, nhiều cháu trán dô, mũi tẹt và phải đi bệnh viện truyền máu định kỳ mỗi tháng.

Là căn bệnh đặc thù cần phải truyền máu định kỳ bên cạnh các loại thuốc đắt đỏ, có thể thấy lượng máu (loại "thuốc" không thể sản xuất nhân tạo) cần cho bệnh nhân quý giá đến mức độ nào.

Ông Khánh cho hay bằng các chương trình sàng lọc tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh, đã có những quốc gia nhiều năm không có bệnh nhân tan máu bẩm sinh mới. Điều đó mang lại rất nhiều hi vọng cho những người đang tích cực vận động để phòng chống căn bệnh tan máu bẩm sinh ở Việt Nam.

TTO - Theo khảo sát trên toàn quốc năm 2017 cho thấy VN có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia.