Trong năm 2012, Bệnh viện Từ Dũ phát hiện ba trẻ sơ sinh mắc bệnh lý về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng, có nguy cơ tử vong ngay sau sinh. Nhưng chỉ một bé được cứu sống và sau đó được chẩn đoán là rối loạn chuyển hóa đường galactose. Bé được cứu sống này đã có bốn người anh, chị đều bị chết ngay sau khi sinh vài ngày.

Hai bé bị tử vong đều được phát hiện trễ. Một bé mắc chứng rối loạn chuyển hóa lipid (chất béo) và bé kia bị rối loạn chuyển hóa không nằm trong nhóm các bệnh đã được tầm soát. Gần đây nhất, ngày 6-3, một bé trai được sinh ra tại Bệnh viện Từ Dũ cũng chết sau vài lần được bú sữa mẹ. Bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất khó chẩn đoán và dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác ở trẻ, nhất là bệnh lý nhiễm trùng.

Theo bác sĩ Tề Đăng, bệnh lý về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gồm các nhóm lớn như rối loạn chuyển hóa đường, đạm, chất béo và một số chất khác nữa của cơ thể, từ đó phân ra hơn 1.000 loại bệnh cụ thể.

Lúc đầu, khi nghi ngờ trẻ có nguy cơ mắc chứng bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, các bác sĩ sẽ không cho trẻ uống sữa mà cho nuôi ăn qua đường tĩnh mạch hoặc uống dung dịch chỉ có đường glucose kèm chất điện giải. Khi xác định được loại bệnh chuyển hóa, các bác sĩ sẽ có chiến lược điều trị riêng tùy loại bệnh.

Có hai cách chính thường được thực hiện là cách ly trẻ với những thực phẩm trẻ không chuyển hóa được hoặc cho trẻ uống thuốc để tạo thuận lợi cho việc chuyển hóa.

Bác sĩ Tề Đăng cho biết nguyên nhân gây ra bệnh này có thể là cả cha và mẹ trẻ đều mang gen gây bệnh rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn. Do rối loạn chuyển hóa có hơn 1.000 loại bệnh khác nhau nên cũng rất khó phát hiện được trước hôn nhân.

Ngay cả siêu âm định kỳ trong thời gian mang thai cũng không phát hiện được vì lúc này người mẹ đóng vai trò là một cái máy lọc các chất giúp thai nhi. Việc cứu sống những trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là có thể nếu phát hiện sớm bệnh và cách ly ngay từ đầu với các loại sữa trước khi tìm được nguyên nhân.