Bác sĩ Lopera: Đừng bi kịch hóa Alzheimer

Những giọt nước mắt của người cha đã thuyết phục được ông. Francisco Lopera, lúc bấy giờ đang học y năm nhất, đã đi cùng cha tới thăm bà nội ở Medellín. Cha ông không muốn con trai học y vì nghĩ cậu không đủ thông minh. Nhưng không phải vì vậy mà ông Lopera khóc. 

Ông khóc vì mẹ mình, đang mắc bệnh Alzheimer thời kỳ cuối, nhìn con và cháu trai trừng trừng trống rỗng, không còn biết họ là ai. Chính lúc bấy giờ, chính ở đó, Francisco đã thề khi trở thành bác sĩ, ông sẽ không để tình cảnh đó xảy ra với bất cứ người bà nào nữa.

Phòng thí nghiệm Alzheimer khổng lồ

Ông đã dành trọn đời mình cho lời hứa đó, một lời hứa không dễ giữ. Bệnh Alzheimer không chữa được. Theo ước tính của Lopera, hơn 800 loại thuốc đã được thử nghiệm mà chẳng có tác dụng gì. 

Chứng bệnh đó rất xảo quyệt, nó không thể hiện triệu chứng có khi tới 30 năm, nhưng suốt thời gian đó, các mảng protein amyloid kết dính vẫn được dán lên não bộ, và nơ ron cứ chết dần chết mòn. Người bệnh, bà nội ông, bị hủy diệt trong lặng lẽ. 

Đầu tiên bà quên những chuyện vặt vãnh, quên cách nấu ăn, rồi quên luôn mình là ai. Khi tình trạng suy giảm nhận thức đã trở nên trầm trọng, bà quên cả mình đã mắc bệnh. Nhưng gia đình thì kiệt quệ và đau khổ vô cùng.

Ở tỉnh miền bắc Colombia Antioquia, nơi ngôi làng miền núi nghèo khổ mà ông đã lớn lên, mọi người diễn giải đủ chuyện về chứng la bobera, "chứng bệnh người khờ", đấy. Ông đã nghe hết. 

Ta có thể mắc bệnh nếu chung chạ với một phụ nữ điên, hay chạm tay vào một cái cây độc. Hay đó là lời nguyền rủa của một vị linh mục khi phát hiện có người ăn cắp tiền từ hòm quyên góp của nhà thờ. Tình trạng phổ biến của căn bệnh này ở Antioquia thực sự lạ lùng, nhưng ông chính là người đã giải quyết bí ẩn đó.

Năm 1982, một nông dân ở tỉnh này nhập viện. Mới 47 tuổi nhưng ông đã không làm việc được nữa và ăn nói chẳng ra đầu đũa gì. Mà không chỉ mình ông. Cha, ông nội và vài người cô của ông cũng bị Alzheimer, không phải khi đã cao tuổi, mà lúc mới ngoài 40 hay 50. 

Đây là chứng Alzheimer tiến triển sớm và di truyền. Tới đây thì bác sĩ Lopera đã nhìn thấy bước đường sự nghiệp rõ ràng cho mình: ông sẽ cùng nhóm trợ thủ đi tới từng làng, không chỉ để điều trị cho người bệnh, mà còn để lục lọi di chúc và hồ sơ của giáo phận, để tìm về cả khởi nguồn lẫn dự báo, tức những ai sẽ có thể mắc bệnh trong tương lai.

Hành trình đó là những chuyến cưỡi ngựa qua vùng đồi núi kéo dài nhiều tuần, rồi nhiều năm, hay một chiếc xe cà tàng qua con đường đá sỏi dốc đứng ở đất nước lúc bấy giờ còn chìm trong cuộc nội chiến giữa phe phiến quân cánh hữu và lực lượng nổi dậy cánh tả FARC. 

Ông từng bị FARC bắt cóc, khi làm việc trong vùng rừng rậm Darién Gap, nghiên cứu những ca dơi và rắn cắn người, rồi bị buộc phải chữa trị cho một tay du kích trúng đạn. 

Nhưng với ông, tác động tiêu cực lớn hơn của cuộc nội chiến là những nhóm nghiên cứu y khoa nhiều tiền ở Hoa Kỳ không muốn sang Colombia. Cho tới những năm 2000, công cuộc hợp tác tối quan trọng đó cơ bản là bất khả.

Ở mỗi làng, ông sẽ yên ủi gia đình và ngồi lại với người bệnh. Một số người đã phiêu lãng hoàn toàn, tự tan biến vào chính mình và mắt nhìn trừng trừng vào hư vô. Nhưng ông không thể quay mặt đi. 

Ông phải giúp họ. Nhiều bệnh nhân khác vẫn còn hoạt bát, thích cãi lại ông, khăng khăng là họ chẳng bị làm sao hết. Nhưng nếu ông thách họ nhảy lò cò, vẽ một đồ vật, hay nhớ lại những câu đơn giản, họ không làm được. 

Những người trẻ của gia đình người bệnh sống trong nỗi sợ hãi rồi họ cũng sẽ như vậy vào tuổi trung niên. Sơ đồ di truyền theo gia phả vẽ tay của ông, lần nguồn gốc một gia đình về tận xứ Basque ở Tây Ban Nha thế kỷ 18, bao gồm tất cả 6.000 thành viên trong gia tộc, 1/5 mắc bệnh Alzheimer. 

Đó là công trình kéo dài 40 năm của 100 con người, hầu hết là thành viên Tổ khoa học thần kinh Đại học Antioquia, do ông sáng lập và lãnh đạo. Cả tỉnh Antioquia trở thành một phòng thí nghiệm bệnh Alzheimer.

Một dạng đời sống mới

Hành trình của ông tới những ngôi làng còn bao gồm đề nghị khó nói: hỏi xin bộ não người bệnh đã khuất. Nói chung thì nhiều gia đình muốn giúp bác sĩ Lopera, vì ông là người tử tế, ân cần, thông thái và khiêu vũ rất đẹp. 

Họ hăng hái tham gia cuộc thí nghiệm kéo dài mười năm trường, từ năm 2012, để thử loại thuốc mới crenezumab, mà ông hy vọng có thể làm chậm lại quá trình tiến triển sớm của bệnh (thật buồn, hy vọng đó không thành sự thật). 

Nhưng xin não người bệnh khó hơn nhiều. Đôi khi ông phải dự đám ma và tham gia những buổi cầu kinh cho người chết để thuyết phục gia đình. 

Nhưng dựa trên bằng chứng từ những bộ não đó (hơn 300 bộ não như vậy được lưu giữ trong ngân hàng tạng đặc biệt ở trường đại học), ông và đồng sự đã hiểu ra bệnh Alzheimer do di truyền có liên quan tới đột biến duy nhất với gene presenilin 1 ở nhiễm sắc thể 14. 

Giờ ông cần tìm một đột biến gene khác có thể ngăn chặn được đột biến đó. Nếu căn bệnh là do tự nhiên thì liều thuốc cũng phải tìm từ đó.

Điều đó đồng nghĩa phải tìm kiếm những cá nhân rất hiếm gặp mang đột biến gây bệnh Alzheimer tiến triển sớm, nhưng đồng thời không bị bệnh cho tới khi đã về già. 

Công trình của ông đã mở đường để xác định được hai ứng viên: các gene AP0E3 Christchurch và Reelin-COLBOS, có vẻ đã góp phần bảo vệ nơ ron. Nếu có thể bào chế được phân tử để tiêm cho người trẻ trưởng thành thì nó sẽ giúp trì hoãn thời kỳ phát bệnh suốt nhiều thập kỷ: coi như là liệu pháp hiệu quả.

Nhưng tới giờ vẫn chưa tìm được. Phòng bệnh vẫn là hy vọng tốt nhất với bác sĩ Lopera. Hơn nữa, bệnh Alzheimer di truyền chỉ chiếm tỉ lệ nhỏ trong tổng số ca bệnh. Với các ca còn lại, nguyên nhân vẫn chưa được biết. 

Tuy nhiên, phát hiện về di truyền của ông vẫn có thể hữu ích với họ. Bộ não con người vẫn đầy bí ẩn, và khát khao cháy bỏng của Lopera là giải mã được những bí mật đó. 

Khi còn nhỏ, ông muốn trở thành nhà thiên văn, do tưởng tượng những bí mật vĩ đại nhất ắt phải nằm trên vũ trụ xa thẳm ngoài kia. Giờ thì ông biết, tất cả là ở trong đầu óc con người.

Bao gồm cả nỗi kinh hoàng nữa. Ông từng được hỏi liệu có thể làm gì để ngăn nỗi sợ mắc bệnh Alzheimer giờ đã trở thành điều ám ảnh với tuổi già. Ông nói được chứ. 

Đầu tiên, đừng coi đó là một bi kịch. Chứng bệnh đó chắc chắn nghiêm trọng, nhưng về cơ bản không gây đau đớn gì cho người bệnh. Đừng bi kịch hóa nó, mà nếu được, hãy đối xử với nó bằng lòng khoan dung trong không khí hạnh phúc của gia đình. Hãy coi nó như một dạng đời sống mới.■