Bác sĩ Hồ Phạm Thục Lan đang khám bệnh cho bệnh nhân - Ảnh: Lam Xuân

Yếu tố di truyền chiếm trên 60% là nguyên nhân gây ra bệnh loãng xương, cha mẹ bị gãy xương do loãng xương thì nguy cơ con cái bị loãng xương rất cao. Còn lại là các yếu tố môi trường, vận động, các bệnh lý đi kèm.

Chính vì tỷ lệ di truyền rất cao nên xác định trong bộ gen, gen nào quyết định về xương sẽ rất hữu ích trong phòng ngừa nguy cơ, có thể ức chế hoặc kích hoạt nguy cơ gây bệnh, ngăn không cho bệnh tiến triển nữa. Thậm chí kích hoạt thay đổi gen từ thế hệ con cái không chỉ bệnh loãng xương mà những bệnh thông thường trong cộng đồng và có những biện pháp phòng ngừa tiên tiến hơn trong tương lai.

Trước đây, y học phân tích gen chỉ rời rạc. Tiến bộ hơn là mấy chục rồi đến mấy trăm gen. Hiện nay, Anh, Mỹ, Úc và Trung Quốc đã phân tích được toàn bộ bản đồ gen (mấy triệu gen) cùng lúc.

“May mắn có được sự trợ giúp của giáo sư Nguyễn Văn Tuấn công tác tại Viện Nghiên cứu Y khoa Garvan, Úc, nên nghiên cứu về ảnh hưởng của các yếu tố gen và môi trường đến loãng xương được thuận lợi trong việc xác định mật độ xương đỉnh của riêng người Việt trong chẩn đoán bệnh loãng xương”- bác sĩ Lan cho biết.

Bác sĩ Lan chia sẻ ban đầu khi phân tích từng gen rời rạc đã thấy được sự tương quan giữa yếu tố di truyền và môi trường, yếu tố môi trường có thể làm thay đổi ảnh hưởng của gen đó trên mỗi cá thể của người da trắng và mẫu nghiên cứu của mình.

3 gen có liên quan đến bệnh loãng xương ở người Việt Nam cũng là 3 gen được phát hiện trên người da trắng. Điều đó cho thấy người da trắng và người châu Á có những yếu tố di truyền giống nhau. 

Tuy nhiên, có một điểm rất đặc biệt, trong 3 gen này có một gen là yếu tố thuận lợi cho tình trạng mật độ xương ở người da trắng nhưng lại là yếu tố không tốt cho người Việt Nam.

Muốn chẩn đoán được bệnh loãng xương, hiện nay phụ thuộc vào đo mật độ xương. Tuy nhiên, khi so sánh mật độ xương máy đo được từ từng người với tham số được gọi là mật độ xương đỉnh, tham số này thay đổi ở mỗi chủng tộc, dân tộc, cộng đồng khác nhau.

Những máy đo loãng xương ở Việt Nam hiện nay được sản xuất tại Mỹ, cài sẵn tham chiếu của người Mỹ cao hơn của người Việt Nam rất nhiều. Vì thế rất nhiều người Việt bị chẩn đoán loãng xương oan, dẫn đến điều trị oan.

Theo bác sĩ Thục Lan, trên thế giới có 25-30% phụ nữ bị loãng xương, ở Việt Nam tỷ lệ này là 27%; nam giới trên thế giới và Việt Nam tương đồng là 10%. Nhưng dùng chỉ số trong máy thì lên tới 45% ở phụ nữ, 30% ở nam giới.

Thực tế này gây thiệt hại nhiều đến sức khỏe bệnh nhân, kinh tế và gánh nặng xã hội. Nếu không bị bệnh nhưng uống thuốc điều trị loãng xương, một người bình thường có thể bị rối loạn chuyển hóa do tác dụng của thuốc.

Trong điều trị có phương pháp dùng thuốc và không dùng thuốc. Vậy nên, ngoài yếu tố di truyền, việc bổ sung canxi, tăng cường vận động rất hữu ích cho mọi người. Loãng xương xảy ra ở phụ nữ sau mãn kinh chiếm tỷ lệ cao nhất nên đặc biệt quan tâm.

“Nhiều người quan niệm loãng xương không nguy hiểm hay gây tử vong như các bệnh lý khác. Nhưng khi nghiên cứu, các chỉ số cho thấy, tần suất người bệnh loãng xương bị gãy xương đốt sống trên 28% (cứ 10 người có 2-3 người). Khi đã gãy sẽ xuất hiện hiện tượng domino, gãy xương tái phát tăng 5-6 lần so với người chưa từng bị gãy xương.

Và nghiên cứu cũng cho thấy trong vòng 6 tháng sau khi bị gãy xương, 20-30% bệnh nhân tử vong và nguy cơ bị tử vong của những bệnh nhân này tăng lên 2-3% so với những người cùng độ tuổi, cùng đặc điểm bệnh”- bác sĩ Lan cho biết.

“Xác định tương tác giữa yếu tố gen và môi trường cũng là hướng đi mới hiện nay trên thế giới nhằm xác định vai trò của các yếu tố thường gặp này trong các bệnh hay gặp ở cộng đồng như loãng xương, xơ vữa động mạch, đái tháo đường, béo phì… với kỹ thuật hiện đại giải trình tự toàn bộ hệ gen", bác sĩ Lan cho biết.

"Trong tương lai, mỗi người sẽ có một thẻ “visa sức khỏe”, đi đến đâu, gặp bất kỳ vấn đề gì về sức khỏe, cơ sở y tế chỉ quét thẻ sẽ biết và có hướng điều trị”- bác Lan chia sẻ mơ ước không chỉ của mình mà ngành y trong tương lai.