Nỗi đau mang tên 'bệnh đơn gen'

Vợ chồng anh L. T (39 tuổi, ngụ quận Bình Tân, TP.HCM) không khỏi xót xa khi biết rằng cả cuộc đời của con trai mình sẽ gắn liền với bệnh viện để truyền máu và thải sắt, do bị tan máu bẩm sinh (Thalassemia).

Cách đây hai năm, khi thấy con trai cứ gầy yếu và chậm phát triển, anh T. đưa đi khám và phát hiện bé mắc bệnh Thalassemia, không thể chữa lành. "Vậy là kể từ 1 tuổi, cháu đã phải chịu đau đớn và đương đầu với bệnh tật, còn gia đình thì ngày càng khánh kiệt vì chi phí y tế quá cao, không biết khi nào mới có cơ hội chữa khỏi", anh T. khổ sở nói.

Các bệnh lặn đơn gen được tầm soát khá dễ dàng với thực hiện xét nghiệm gen tìm ra người lành mang gen bệnh

Trường hợp con trai anh T. là một trong 12 triệu người Việt mang gen bệnh Thalassemia hiện nay. Và mỗi năm, cả nước có thêm 8.000 trẻ sinh ra mắc căn bệnh nguy hiểm này. Đây là 1 trong 5 bệnh lặn đơn gen phổ biến nhưng thường bị bỏ qua khâu tầm soát, gồm Thalassemia thể Alpha, Thalassemia thể Beta, rối loạn chuyển hóa đường galactose (trẻ sinh ra không uống được sữa mẹ và sản phẩm từ sữa), Phenylketon niệu gây rối loạn quá trình sản xuất protein hay thiếu hụt men G6PD tăng nguy cơ tán huyết (vỡ hồng cầu).

"Gần đây nhiều gia đình Việt đã ý thức được việc cần thực hiện sàng lọc dị tật di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể như Hội chứng Down; Edwards, Patau nhưng thường bỏ quên 5 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm. Việc tiếp theo là làm sao để việc tầm soát 5 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm, trong đó có Thalassemia cũng được các gia đình ý thức và đón nhận như NIPT", TS Giang Hoa - Phó viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions cho biết.

TS Giang Hoa cho rằng các bệnh đơn gen là khá phổ biến ở Việt Nam nhưng chưa được tầm soát đúng mức.

Còn PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm - Giảng viên thỉnh giảng tại Đại học Y Dược TP.HCM thì cho biết, dù đây là 5 bệnh khá phổ biến và nguy hiểm, nhưng nhiều năm trước thai phụ chưa có nhiều thông tin để đánh giá tầm quan trọng của việc tầm soát, bên cạnh đó là chi phí còn khá cao.

Trên thực tế, trước đây việc xét nghiệm các dị tật di truyền bằng NIPT và tầm soát 5 bệnh đơn gen nói trên rất khó khăn, chi phí đắt đỏ do phải phụ thuộc vào công nghệ của nước ngoài. Tuy nhiên, từ khi Viện Di truyền Y học - Gene Solutions ra đời và tiên phong nghiên cứu phát triển giải pháp xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới NIPT trisure và triSure Carrier dành riêng cho người Việt, thì nhiều thai phụ đã được thụ hưởng thành tựu của xét nghiệm sản khoa hiện đại với chi phí hợp lý hơn.

Nỗ lực 'phổ thông hóa' xét nghiệm sàng lọc bệnh đơn gen

Không chỉ kéo giảm chi phí, để "phổ thông hóa" các xét nghiệm trên, Viện và Gene Solutions còn áp dụng chương trình hỗ trợ đặc biệt. Đó là khi chọn xét nghiệm NIPT triSure9.5 và triSure (sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến như Down, Edwards, Patau,...), các thai phụ sẽ được xét nghiệm triSure Carrier miễn phí để sàng lọc 5 bệnh đơn gen.

Thai phụ nào dương tính với 1 trong 5 bệnh lặn này, chồng sẽ được hỗ trợ làm xét nghiệm miễn phí để xác định có phải là người lành mang gen cùng bệnh không, nếu kết quả dương tính thì em bé sinh ra có 25% nguy cơ mắc bệnh.

Không dừng lại ở đó, Viện sẽ tiếp tục xét nghiệm gen miễn phí cho thai nhi hoặc trẻ sau sinh. Việc tầm soát này là vô cùng cần thiết, giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền lặn phổ biến cho trẻ, từ đó có thể can thiệp hoặc tăng hiệu quả điều trị.

PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm - Giảng viên thỉnh giảng tại Đại học Y Dược TP.HCM cho rằng các cặp vợ chồng nên tầm soát các bệnh lặn đơn gen trước khi có kế hoạch sinh con.

"Tốt nhất, để phòng ngừa những bệnh này ở trẻ, các cặp vợ chồng trước khi có kế hoạch sinh con cần làm xét nghiệm để xem có cùng mang bệnh lặn đơn gen hay không. Nếu bố mẹ cùng mang gen bệnh thì có thể lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, sau đó chọn phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung và bố mẹ có thể an tâm sinh ra em bé không mắc bệnh đơn gen", PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm khuyến cáo.

Theo TS Giang Hoa, thai phụ nào cũng có thể chủ động thực hiện xét nghiệm triSure Carrier để sàng lọc bệnh lặn đơn gen trong quá trình chăm sóc thai kỳ. Nói thêm về mức độ nguy hiểm của 5 bệnh này, TS Giang Hoa cho biết, trong trường hợp thể bệnh nặng, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, thai nhi hoặc trẻ sẽ có khả năng nguy hiểm đến tính mạng.

Đến thời điểm hiện tại, 5 bệnh này đều chưa có phương pháp điều trị triệt để, chủ yếu dựa vào các biện pháp trị liệu hỗ trợ. Theo thống kê, mỗi năm chỉ tính riêng việc điều trị cho bệnh nhân Thalassemia đã cần đến 480.000 đơn vị máu và phí điều trị cho số bệnh nhân này khoảng 2.000 tỷ đồng.

Đây là con số đáng báo động, tạo ra gánh nặng cho các gia đình và xã hội cũng như ngành y tế. Do đó, các chuyên gia nhận định, việc tầm soát hiệu quả sẽ giúp kéo giảm tỷ lệ trẻ mắc 5 bệnh lặn đơn gen kể trên, đồng thời góp phần cải thiện chất lượng dân số.

*Tên nhân vật đã được thay đổi vì sự bảo mật thông tin cá nhân.